Monografikoa: Gaixotasun arraroak (1)

Osasuna. Horixe da jende gehienak ematen duen erantzuna desio bat esateko eskatzen zaionean. Osasuntsu egon nahi dugu, baina gaixotasunez inguratuta bizi gara, eta gaixotasun horietakoren bat kronikoki pairatzea arazo bihurtzen da ongizate-gizarte honetan. Gaurko programa gaixotasun-familia berezi bati eskainiko diogu, "gaixotasun arraroak" izenekoei. Ongi etorri Teknopolisera.

Medikuntzan, "gaixotasun arraroak" terminoaren esanahia bere hitzez hitzeko esanguratik harago doa. Izen horren azpian 6000 gaixotasun batzen dira, nahiz eta bakoitzak bere izena duen. Identifikatuta dauden gaitzak dira. Batzuk asko ikertu dira; beraz, haien arrarotasuna ez datza haiei buruzko ezjakintasunean. Gaitz horiekguztiek populazioan duten eragin txikiari zor diote beren abizena.

6000 esan dugu, eta ez gara nahastu. Gaixotasun asko dira. Jarraian, 6000 gaitz horietako bi pairatzen dituzten bi lagun ezagutuko ditugu: Oihana Mendizabal eta Juanjo Menchisidor. Juanjoren gaixotasuna lau bat mila pertsonak pairatzen dute Espainian... Oihanarena, berriz, 80 bat lagunek soilik. Haiengana hurbildu gara gaitz horiekin nola bizi diren ezagutzeko.

Apert sindromea herentziazko gaixotasun arraro bat da. Garezurrean, eskuetan eta oinetan malformazioak eragiten ditu, eta baita kasu batetik bestera oso aldakorrak diren zenbait asaldura funtzional ere. Gaitz honen jatorria da FGFR2 genearen mutazio bat. Geneak kodifikatzen duen proteinan, mutazioak aminoazido bat beste batez aldatzen du . Mutazio hori Apert sindromea duen guraso batengandik hereda daiteke, edo, kasu gehienetan gertatzen den bezala, obulu edo espermatozoide batean ager daiteke lehenengo aldiz eta, horren ondorioz, ume gaixo bat jaio.

Alboko esklerosi amiotrofikoa endekapenezko gaixotasun neuromuskular bat da. Motoneuronak, funtzionamendua apurka-apurka gutxitu, eta hil egiten dira. Horren ondorioz, muskuluetako paralisi progresiboa sortzen da. Hala ere, gaixoak ez du sentikortasuna eta ahalmen intelektuala galtzen. Gaitz honen jatorria ezezaguna da, eta, oraingoz, ez da ezagutzen hura gerarazteko tratamendu eraginkorrik. Espainian bederatziehun bat kasu berri diagnostikatzen dira urtero, eta uste da lau bat mila lagunek pairatzen dutela gaur egun alboko esklerosi amiotrofikoa.