Monográfico: Enfermidades raras (1)

Tanto este vídeo como o cinco seguintes foron realizados en torno ao mesmo tema: as enfermidades raras. Que son, a que nivel está a investigación, as opinións dos pacientes... todo nunha sesión de media hora.

Sanidade. Esta é a resposta que a maioría da xente dá cando se lle pide que diga un desexo. Queremos estar sans, pero vivimos rodeados de enfermidades, e padecer crónicamente algunha delas convértese nun problema nesta sociedade do benestar. O programa de hoxe está dedicado a unha familia especial de enfermidades, as chamadas "enfermidades raras". Benvido a Teknopolis.

En medicamento, o significado do termo "enfermidades raras" vai máis aló do seu significado literal. Baixo este nome súmanse 6000 enfermidades, aínda que cada unha ten o seu propio nome. Son afeccións identificadas. Algúns foron amplamente investigados, polo que a súa rareza non radica na súa ignorancia sobre eles. Todas estas enfermidades deben o seu apelido á súa escasa incidencia na poboación.

6000 dixémolo e non nos confundimos. Son moitas enfermidades. A continuación, coñeceremos a dúas persoas que sofren dúas destas 6000 enfermidades: Oihana Mendizabal e Juanjo Menchisidor. A enfermidade de Juanjo padécena un catro mil persoas en España... En canto á selva, só a atoparon unhas 80 persoas. Achegámonos a eles para coñecer como viven con estes males.

Corte: "Ola, son Oihana e..."

A síndrome de Apert é unha rara enfermidade hereditaria. Provoca malformacións craniais, de mans e pés, así como alteracións funcionais moi variables dun caso a outro. A orixe desta afección é unha mutación do xene FGFR2. Na proteína que codifica o xene, a mutación cambia un aminoácido por outro. Esta mutación pode herdarse dun proxenitor con síndrome de Apert ou, como ocorre na maioría dos casos, pode aparecer por primeira vez nun óvulo ou espermatozoide e, como consecuencia, nacer un neno enfermo.

Corte: "Ola, son Juanjo e..."

A esclerose lateral amiotrófica é unha enfermidade neuromuscular dexenerativa. As motoneuronas diminúen o seu funcionamento paulatinamente e morren. Isto conduce a unha parálise muscular progresiva. Con todo, o paciente non perde sensibilidade nin capacidade intelectual. Descoñécese a orixe desta enfermidade e, polo momento, descoñécese o tratamento eficaz para freala. En España diagnostícanse uns novecentos novos casos cada ano e estímase que preto de catro mil persoas sofren actualmente esclerose lateral amiotrófica.