Monográfico: Enfermedades raras (1)

Tanto este vídeo como los cinco siguientes han sido realizados en torno al mismo tema: las enfermedades raras. Qué son, a qué nivel está la investigación, las opiniones de los pacientes... todo en una sesión de media hora.

Sanidad. Esta es la respuesta que la mayoría de la gente da cuando se le pide que diga un deseo. Queremos estar sanos, pero vivimos rodeados de enfermedades, y padecer crónicamente alguna de ellas se convierte en un problema en esta sociedad del bienestar. El programa de hoy está dedicado a una familia especial de enfermedades, las llamadas "enfermedades raras". Bienvenido a Teknopolis.

En medicina, el significado del término "enfermedades raras" va más allá de su significado literal. Bajo este nombre se suman 6000 enfermedades, aunque cada una tiene su propio nombre. Son afecciones identificadas. Algunos han sido ampliamente investigados, por lo que su rareza no radica en su ignorancia sobre ellos. Todas estas enfermedades deben su apellido a su escasa incidencia en la población.

6000 lo hemos dicho y no nos hemos confundido. Son muchas enfermedades. A continuación, conoceremos a dos personas que sufren dos de estas 6000 enfermedades: Oihana Mendizabal y Juanjo Menchisidor. La enfermedad de Juanjo la padecen unas cuatro mil personas en España... En cuanto a la selva, sólo la han encontrado unas 80 personas. Nos hemos acercado a ellos para conocer cómo viven con estos males.

Corte: "Hola, soy Oihana y..."

El síndrome de Apert es una rara enfermedad hereditaria. Provoca malformaciones craneales, de manos y pies, así como alteraciones funcionales muy variables de un caso a otro. El origen de esta afección es una mutación del gen FGFR2. En la proteína que codifica el gen, la mutación cambia un aminoácido por otro. Esta mutación puede heredarse de un progenitor con síndrome de Apert o, como ocurre en la mayoría de los casos, puede aparecer por primera vez en un óvulo o espermatozoide y, como consecuencia, nacer un niño enfermo.

Corte: "Hola, soy Juanjo y..."

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neuromuscular degenerativa. Las motoneuronas disminuyen su funcionamiento paulatinamente y mueren. Esto conduce a una parálisis muscular progresiva. Sin embargo, el paciente no pierde sensibilidad ni capacidad intelectual. Se desconoce el origen de esta enfermedad y, por el momento, se desconoce el tratamiento eficaz para frenarla. En España se diagnostican unos novecientos nuevos casos cada año y se estima que cerca de cuatro mil personas sufren actualmente esclerosis lateral amiotrófica.