Monogràfic: Malalties rares (1)

Tant aquest vídeo com els cinc següents han estat realitzats entorn del mateix tema: les malalties rares. Què són, a quin nivell està la recerca, les opinions dels pacients... tot en una sessió de mitja hora.

Sanitat. Aquesta és la resposta que la majoria de la gent dona quan se li demana que digui un desig. Volem estar sans, però vivim envoltats de malalties, i patir crònicament alguna d'elles es converteix en un problema en aquesta societat del benestar. El programa d'avui està dedicat a una família especial de malalties, les anomenades "malalties rares". Benvingut a Teknopolis.

En medicina, el significat del terme "malalties rares" va més enllà del seu significat literal. Sota aquest nom se sumen 6000 malalties, encara que cadascuna té el seu propi nom. Són afeccions identificades. Alguns han estat àmpliament investigats, per la qual cosa la seva raresa no radica en la seva ignorància sobre ells. Totes aquestes malalties deuen el seu cognom a la seva escassa incidència en la població.

6000 ho hem dit i no ens hem confós. Són moltes malalties. A continuació, coneixerem a dues persones que sofreixen dues d'aquestes 6000 malalties: Oihana Mendizabal i Juanjo Menchisidor. La malaltia de Juanjo la pateixen unes quatre mil persones a Espanya... Quant a la selva, només l'han trobat unes 80 persones. Ens hem acostat a ells per a conèixer com viuen amb aquests mals.

Cort: "Hola, soc Oihana i..."

La síndrome d'Apert és una rara malaltia hereditària. Provoca malformacions cranials, de mans i peus, així com alteracions funcionals molt variables d'un cas a un altre. L'origen d'aquesta afecció és una mutació del gen FGFR2. En la proteïna que codifica el gen, la mutació canvia un aminoàcid per un altre. Aquesta mutació pot heretar-se d'un progenitor amb síndrome d'Apert o, com ocorre en la majoria dels casos, pot aparèixer per primera vegada en un òvul o espermatozoide i, com a conseqüència, néixer un nen malalt.

Cort: "Hola, soc Juanjo i..."

L'esclerosi lateral amiotròfica és una malaltia neuromuscular degenerativa. Les motoneuronas disminueixen el seu funcionament gradualment i moren. Això condueix a una paràlisi muscular progressiva. Tanmateix, el pacient no perd sensibilitat ni capacitat intel·lectual. Es desconeix l'origen d'aquesta malaltia i, de moment, es desconeix el tractament eficaç per a frenar-la. A Espanya es diagnostiquen uns nou-cents nous casos cada any i s'estima que prop de quatre mil persones sofreixen actualment esclerosi lateral amiotròfica.