Os científicos descodifican o cromosoma relacionado coa síndrome de Down

2000/05/10 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

O ano pasado publicouse a secuencia completa do cromosoma 22. Agora toca o 21. É a noticia publicada onte pola revista Nature. Reuniron a 62 científicos de Xapón, Alemaña, Francia, Suíza, Estados Unidos e Reino Unido paira formar un grupo de traballo de secuenciación, «21. Grupo de traballo paira obter a ma-pa e a secuencia do cromosoma».

É un dos cromosomas máis pequenos do xenoma humano pero de gran importancia

Este CROMOSOMA caracterízase pola súa relación coa síndrome de Down. No noso xenoma temos vinte e tres pares de cromosomas. Un dos 700 nenos que nacen ten outra copia do par cromosoma 21, é dicir, en lugar de ser parella ten un trío. Cando isto ocorre, desenvólvese a síndrome de Down. Non é una mera lentitude mental, una enfermidade que pode provocar crecemento anormal, enfermidades do corazón, leucemia e Alzheimer precoz.

Non está claro por que ter una terceira copia deste cromosoma supón un problema. Polo menos sábese que todos os xenes deste cromosoma non teñen nada que ver. Saber a secuencia pode axudar moito a aclarar todo. De feito, os afectados pola síndrome de Down teñen menor probabilidade de sufrir tumores sólidos, xa que o cromosoma 21 codifica o xene dunha proteína de destrución de tumores. Maior protección contra moitos tipos de cancro. Pero non contra a leucemia.

Ademais da síndrome de Down, o cromosoma 21 ten outras características específicas. Un tipo de Alzheimer, a esclerose amiotrófica e un tipo de epilepsia son causadas pola mutación dos xenes locais. Xa se identificaron catorce.

Este cromosoma almacena o código total dos xenes 225. Este tamaño é pequeno. O cromosoma 22, descodificado o ano pasado, contén o código dos xenes 545. Con todo, o primeiro e o último teñen 33,8 e 33,4 millóns de pares de bases, respectivamente. Isto significa, ademais, que o que se ha secuenciado agora é algo menor. É algo moi curioso. Gran parte do cromosoma 21 non serve de nada, polo menos no campo da codificación.