Els científics descodifiquen el cromosoma relacionat amb la síndrome de Down

2000/05/10 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

L'any passat es va publicar la seqüència completa del cromosoma 22. Ara toca el 21. És la notícia publicada ahir per la revista Nature. Van reunir 62 científics del Japó, Alemanya, França, Suïssa, els Estats Units i Regne Unit per a formar un grup de treball de seqüenciació, «21. Grup de treball per a obtenir la dt.-pa i la seqüència del cromosoma».

És un dels cromosomes més petits del genoma humà però de gran importància

Aquest CROMOSOMA es caracteritza per la seva relació amb la síndrome de Down. En el nostre genoma tenim vint-i-tres parells de cromosomes. Un dels 700 nens que neixen té una altra còpia del parell cromosoma 21, és a dir, en lloc de ser parella té un trio. Quan això ocorre, es desenvolupa la síndrome de Down. No és una mera lentitud mental, una malaltia que pot provocar creixement anormal, malalties del cor, leucèmia i Alzheimer precoç.

No és clar per què tenir una tercera còpia d'aquest cromosoma suposa un problema. Almenys se sap que tots els gens d'aquest cromosoma no tenen res a veure. Saber la seqüència pot ajudar molt a aclarir tot. De fet, els afectats per la síndrome de Down tenen menor probabilitat de sofrir tumors sòlids, ja que el cromosoma 21 codifica el gen d'una proteïna de destrucció de tumors. Major protecció contra molts tipus de càncer. Però no contra la leucèmia.

A més de la síndrome de Down, el cromosoma 21 té altres característiques específiques. Un tipus d'Alzheimer, l'esclerosi amiotròfica i un tipus d'epilèpsia són causades per la mutació dels gens locals. Ja s'han identificat catorze.

Aquest cromosoma emmagatzema el codi total dels gens 225. Aquesta grandària és petita. El cromosoma 22, descodificat l'any passat, conté el codi dels gens 545. No obstant això, el primer i l'últim tenen 33,8 i 33,4 milions de parells de bases, respectivament. Això significa, a més, que el que s'ha seqüenciat ara és una mica menor. És una cosa molt curiosa. Gran part del cromosoma 21 no serveix de res, almenys en el camp de la codificació.