Down sindromearekin zerikusia duen kromosoma deskodetu dute zientzialariek

2000/05/10 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

Joan den urtean 22. kromosomaren sekuentzia osoa argitaratu zen. Orain 21.aren txanda da. Nature aldizkariak atzo plazaratutako berria da. Japoniako, Alemaniako, Frantziako, Suitzako, Estatu Batuetako eta Erresuma Batuko 62 zientzialari elkartu eta sekuentziazioa lortzeko lan taldea osatu zuten, «21. kromosomaren ma-pa eta sekuentzia lortzeko lan taldea».

Giza genoman dagoen kromosoma txikienetako bat da baina garrantzi handikoa

KROMOSOMA horren berezitasuna da Down sindromearekin zerikusia duela . Gure genoman hogeita hiru kromosoma pare ditugu. Jaiotzen diren 700 umeetatik batek, 21. kromosoma parearen beste kopia bat dauka, hau da, bikotea izan beharrean hirukotea dauka. Hori gertatzen denean, Down sindromea garatzen da. Ez da buru moteltasun soila, gaixotasun horrek hazkuntza anormala, bihotzeko gaitzak, leuzemia eta Alzheimer goiztiarra ekar ditzake.

Zergatik kromosoma horren hirugarren kopia izateak arazoa dakarren ez dago argi. Behintzat jakina da kromosoma horretako gene guztiek ez dutela zerikusirik. Sekuentzia jakiteak asko lagun dezake dena argitzeko. Izan ere, Down sindromea dutenek tumore solidoak izateko aukera txikiagoa dute, 21. kromosomak tumoreak suntsitzeko proteina baten genea kodetzen duelako. Minbizi mota askoren aurkako babesa handiagoa dute. Leuzemiaren aurkakoa, ordea, ez.

Down sindromeaz gain beste hainbat ezaugarri jakinak ditu 21. kromosomak. Besteak beste, Alzheimer mota bat, esklerosi amiotrofikoa eta epilepsia mota bat bertako geneak mutatuta sortzen dira. Dagoeneko hamalau identifikatu dira.

Guztira 225 geneen kodea gordetzen du kromosoma horrek. Hori tamaina txikia da. Iaz deskodetutako 22. kromosomak 545 geneen kodea du. Hala ere, lehenak eta azkenak, hurrenez hurren, 33,8 eta 33,4 milioi base pare dituzte. Horrek tamaina berdintsua dutela esan nahi du, gainera, orain sekuentziatu dena oraindik zertxobait txikiagoa dela, alegia. Oso gauza bitxia da. 21. kromosomaren zati handiak ez dute ezertarako balio, kodeketaren arloan behintzat.