Les scientifiques décodent le chromosome lié au syndrome de Down

2000/05/10 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

L'année dernière, la séquence complète du chromosome 22 a été publiée. Maintenant, c'est le 21. C'est la nouvelle publiée hier par la revue Nature. Ils ont réuni 62 scientifiques du Japon, d'Allemagne, de France, de Suisse, des États-Unis et du Royaume-Uni pour former un groupe de travail de séquençage, « 21. Groupe de travail pour obtenir la ma-pa et la séquence du chromosome».

Il est l'un des plus petits chromosomes du génome humain mais d'une grande importance

Ce CHROMOSOME se caractérise par sa relation avec le syndrome de Down. Dans notre génome, nous avons vingt-trois paires de chromosomes. L'un des 700 enfants nés a une autre copie du couple chromosome 21, c'est-à-dire au lieu d'être un couple a un trio. Lorsque cela se produit, le syndrome de Down se développe. Ce n'est pas une simple lenteur mentale, une maladie qui peut provoquer une croissance anormale, les maladies cardiaques, la leucémie et Alzheimer précoce.

On ne sait pas pourquoi avoir une troisième copie de ce chromosome pose problème. On sait au moins que tous les gènes de ce chromosome n'ont rien à voir. Savoir la séquence peut aider beaucoup à clarifier tout. En fait, les personnes touchées par le syndrome de Down ont moins de chances de souffrir de tumeurs solides, puisque le chromosome 21 codifie le gène d'une protéine de destruction des tumeurs. Protection accrue contre de nombreux types de cancer. Mais pas contre la leucémie.

En plus du syndrome de Down, le chromosome 21 a d'autres caractéristiques spécifiques. Un type d'Alzheimer, la sclérose amyotrophique et un type d'épilepsie sont causés par la mutation des gènes locaux. Quatorze ont déjà été identifiés.

Ce chromosome stocke le code total des gènes 225. Cette taille est petite. Le chromosome 22, décodé l'année dernière, contient le code des gènes 545. Cependant, le premier et le dernier ont 33,8 et 33,4 millions de paires de bases, respectivement. Cela signifie, en outre, que ce qui a été séquencé est maintenant un peu moins. C'est quelque chose de très curieux. Une grande partie du chromosome 21 ne sert à rien, du moins dans le domaine du codage.