Los científicos descodifican el cromosoma relacionado con el síndrome de Down

2000/05/10 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

El año pasado se publicó la secuencia completa del cromosoma 22. Ahora toca el 21. Es la noticia publicada ayer por la revista Nature. Reunieron a 62 científicos de Japón, Alemania, Francia, Suiza, Estados Unidos y Reino Unido para formar un grupo de trabajo de secuenciación, «21. Grupo de trabajo para obtener la ma-pa y la secuencia del cromosoma».

Es uno de los cromosomas más pequeños del genoma humano pero de gran importancia

Este CROMOSOMA se caracteriza por su relación con el síndrome de Down. En nuestro genoma tenemos veintitrés pares de cromosomas. Uno de los 700 niños que nacen tiene otra copia del par cromosoma 21, es decir, en lugar de ser pareja tiene un trío. Cuando esto ocurre, se desarrolla el síndrome de Down. No es una mera lentitud mental, una enfermedad que puede provocar crecimiento anormal, enfermedades del corazón, leucemia y Alzheimer precoz.

No está claro por qué tener una tercera copia de este cromosoma supone un problema. Por lo menos se sabe que todos los genes de este cromosoma no tienen nada que ver. Saber la secuencia puede ayudar mucho a aclarar todo. De hecho, los afectados por el síndrome de Down tienen menor probabilidad de sufrir tumores sólidos, ya que el cromosoma 21 codifica el gen de una proteína de destrucción de tumores. Mayor protección contra muchos tipos de cáncer. Pero no contra la leucemia.

Además del síndrome de Down, el cromosoma 21 tiene otras características específicas. Un tipo de Alzheimer, la esclerosis amiotrófica y un tipo de epilepsia son causadas por la mutación de los genes locales. Ya se han identificado catorce.

Este cromosoma almacena el código total de los genes 225. Este tamaño es pequeño. El cromosoma 22, descodificado el año pasado, contiene el código de los genes 545. Sin embargo, el primero y el último tienen 33,8 y 33,4 millones de pares de bases, respectivamente. Esto significa, además, que lo que se ha secuenciado ahora es algo menor. Es algo muy curioso. Gran parte del cromosoma 21 no sirve de nada, al menos en el campo de la codificación.