Presenten nous mètodes d'edició del genoma

2017/10/25 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza
• Bioteknologia
• Genetika

Nature i Science presenten sengles noves tècniques per a transformar el genoma. En ambdues han participat investigadors de l'Institut Broad (Universitat d'Harvard) i del MIT, amb l'objectiu de corregir petites mutacions moleculars causants de malalties. La diferència principal entre totes dues tècniques radica en el fet que, en una d'elles, són les bases nitrogenades de la seqüència ADN i en l'altra, els nucleòsids de l'ARN.

De fet, totes dues tècniques són adaptacions del famós mètode CRISPR-Cas9. A la base del canvi de bases nitrogenades se li ha anomenat ABE (Adenine Base Editor). En concret, modifica la molècula de la base d'adenina nitrogenada donant forma de guanina. L'ADN forma el parell basi, de manera que el parell A-T (adenina-timina) es converteix en G-C (guanina-citosina).

Cal destacar que les mutacions de bases nitrogenades són la base de moltes malalties, per la qual cosa pot tenir una gran aplicació terapèutica. A més, els investigadors asseguren que el mètode no sols és molt eficaç, sinó que no genera productes secundaris.

L'altra tècnica, denominada REPAIR (RNA Editing for Programmable A to I Replacement), consisteix a transformar l'adenosina (A) de l'ARN en inosina (I). Assenyalen que les mutacions d'aquest nivell són freqüents i estan relacionades amb malalties conegudes, com a epilèpsies, distròfia muscular Duchenne i parkinson. La tècnica REPAIR permet la reparació d'aquestes mutacions sense cap canvi ni ADN, podent ser utilitzada en qualsevol cèl·lula.

Tant ABE com REPAIR han estat testats en el laboratori en cèl·lules humanes. La VPV ha solucionat la mutació de l'hematocromatosis hereditària i la REPAIR la de l'anèmia Fanconi.