Text redactat en basc i traduït automàticament per Elia i sense revisió posterior. MOSTRA L’ORIGINAL

L'epigenètica ens permetrà predir el risc de malalties.

La doctora Nora Fernández Jiménez forma part del Laboratori de Recerca en Immunogenètica (IRLab) de la UPV/EHU i investiga en el camp de l'epigenètica. Recentment ha posat en marxa un projecte de recerca pioner centrat en la cerca de marcadors epigenètics en la placenta humana.

Es diu que l'ADN és el nostre llibre d'instruccions, però què ens diu aquest llibre sobre una persona més enllà de la seva aparença física?

Més que un llibre, és una biblioteca completa, una biblioteca enorme, on tenim totes les instruccions que necessitem.

S'utilitzen quatre lletres, lletres o molècules, més ben dit, per a escriure sèries llargues. És sorprenent la quantitat d'informació que es pot emmagatzemar en aquestes llargues cadenes, veritat?

Aquestes cadenes són més llargues del que podem imaginar. Pensa que el nostre cos està fet de cèl·lules, i que aquestes són molt petites. Doncs bé, dins de cada cèl·lula tenim uns dos metres d'ADN perfectament enrotllat.

No obstant això, en aquestes llargues cadenes basta un error per a tenir greus conseqüències, no?

Els errors sí que existeixen, i molt, però la majoria no són tan greus. A vegades, no obstant això, amb un sol defecte podem emmalaltir-nos, i de manera greu.

Com es produeixen aquests errors?

Aquests errors a vegades els heretem dels nostres pares. Altres vegades poden sorgir al llarg de la vida, a vegades pel propi medi ambient. Molts d'ells es corregeixen immediatament. Però a vegades algunes d'aquestes mutacions li donen un cert avantatge a la cèl·lula i es reprodueix més. Quan això succeeix, a vegades, apareix el càncer.

En l'actualitat, poden corregir-se aquests o alguns errors?

La tècnica més recent que tenim en aquests moments per a escriure o corregir el nostre ADN és CRISPR. Aquesta tècnica és com utilitzar unes tisores moleculars; podem entrar en l'ADN, fer un tall i introduir el canvi que volem. No obstant això, a vegades pot tenir defectes, per la qual cosa encara no s'usa en moltes malalties, només en alguns casos molt concrets. Però ha estat revolucionari en medicina.

Les malalties genètiques seran història en el futur?

No sé fins a quin punt. Hi ha algunes malalties, per exemple, que ataquen l'ull. L'ull és un òrgan molt tancat en el qual podem fer canvis sense afectar el cos íntegrament. Llavors, els defectes també poden ser tolerats perquè només es donaran en ell. Però altres vegades, en malalties més sistèmiques, és més difícil.

Ja hem dit que les nostres instruccions estan en una espècie de biblioteca, però que no les llegim totes. Aquesta és la base de l'epigenètica?

Sí, això és. Seguint amb l'analògic, si tot el nostre ADN és una biblioteca gegant, l'epigenètica serien els “post-it”, els marcapáginas, etc. que posem en els llibres.

L'epigenètica indica a cada cèl·lula quina part d'aquest llibre d'instruccions ha de llegir per a poder exercir bé la seva funció; per exemple, quina part ha de llegir per a convertir-se en un pèl o en una cèl·lula de la retina. I també li indica al cos com créixer, per exemple, durant l'embaràs, i fins i tot més tard, durant el nostre desenvolupament.

Què és el que mana llegir i què no?

Hi ha diversos tipus. Nosaltres, per exemple, investiguem la metilació de l'ADN en el laboratori, que és potser la marca epigenètica més coneguda. Però hi ha altres punts, com les histones. En aquestes proteïnes s'enrosca l'ADN i el tipus d'histona és també la marca epigenètica.

És important conèixer bé aquestes marques i saber com funcionen, veritat? Què ens poden dir?

Nosaltres busquem patrons en aquestes marques i intentem relacionar aquests patrons, per exemple, amb malalties. Creiem que aquestes marques poden utilitzar-se per a predir i prevenir el risc de patir algunes malalties.

No obstant això, quan insistim, no canviem el llibre o la biblioteca, veritat?

No, no canviem res, les lletres continuen sent les mateixes. El que canviem és què llegir i com llegir, és a dir, l'expressió.

Quines malalties estan investigant en aquest moment?

Estem perseguint diverses malalties. Ara estem investigant la placenta. És un òrgan molt interessant perquè connecta a la mare amb el fetus durant l'embaràs. En la placenta pot haver-hi marques genètiques del nen i també marques ambientals. S'està estudiant la relació que pot tenir l'epigenètica amb el risc de patir malalties metabòliques, l'obesitat i les malalties neurològiques i neuropsiquiátricas.

Transmetem aquestes marques epigenètiques a la descendència?

En realitat, encara s'han realitzat poques proves d'aquesta transmissió epigenètica en l'ésser humà, però se sap que pot haver-hi alguna cosa. En els espermatozoides s'han trobat molècules molt petites que poden explicar una certa herència a nivell epigenètic. Però pel que sabem fins ara, en els nostres gàmetes, és a dir, espermatozoides i òvuls, realitzem una certa reprogramació de l'epigenètica. És com una segona oportunitat, un futur sense càrrega per als nostres descendents. En la majoria dels casos, la majoria de les marques s'eliminen en els éssers humans, però en les plantes no.

Però les marques epigenètiques que cadascun de nosaltres té són eternes o poden canviar?

Les marques epigenètiques són molt interessants, just per això. Canvien. Són flexibles Hem de pensar que les nostres cèl·lules es diferencien, per la qual cosa a mesura que les cèl·lules es van dividint, aquestes marques han d'anar canviant. En cas contrari, no podríem desenvolupar diferents tipus de cèl·lules del mateix tipus cel·lular. Canvien al llarg del desenvolupament i probablement també el faran una vegada que la persona ha madurat, moltes vegades per factors ambientals.

Influeixen, doncs, els factors ambientals?

Sí, clar. Fumar, dietes, esports, contaminacions... També estem investigant tot això. Els factors ambientals poden generar canvis tant en els marcadors epigenètics com en el text del llibre.

Aquestes últimes són, per exemple, les mutacions que produeixen càncer.

Llavors, si els marcadors són modificables, significa que podem posar-los i llevar-los?

Sí, són reversibles. Així ho hem demostrat, per exemple, en el cas de la malaltia celíaca. Hem vist com els nivells de metilació en pacients que segueixen una dieta sense gluten poden tornar a la normalitat en alguns casos.

Es pot dir també que el nostre codi epigenètic, associat als marcadors, pot, per tant, ser reprogramat?

Sí, es pot reprogramar, però de moment no existeix una tècnica a nivell epigenètic tan efectiva com el CRISPR.

El següent objectiu científic, per tant, de cara al futur, seria desenvolupar una espècie d'edició epigenètica?

Crec que això seria molt interessant en medicina. El més important en aquesta àrea és l'especificitat per a l'assignació de tractament per a generar el menor nombre d'efectes secundaris possibles en les pacients.

Es poden prevenir malalties?

Podrem prevenir el risc més que preveure les malalties. Pot ser molt útil per a incloure individus en els programes de cribratge, ja que podrem utilitzar recursos per a seguir millor a les persones que realment estan en risc. Però la societat ha de tenir plena confiança que aquesta informació s'utilitzi només per al benefici del pacient, i per a això cal comptar amb un sistema públic molt potent.

Mentrestant, cuidem nostra epigenètica perquè el nostre destí no està escrit. O sí?

No està escrit. A vegades sí, però poques vegades. Existeixen les mutacions hereditàries abans esmentades.

Però en la resta dels casos, els patrons genètics i epigenètics són molt complexos i és molt difícil predir si una persona sofrirà una malaltia o no. Per tant, el millor que podem fer és cuidar a cada persona de la manera que es necessita.