ENCODE: un gran paso en la comprensión del funcionamiento del genoma

2012/09/06 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Teniendo en cuenta la dimensión del proyecto, no es de extrañar que se produzca tal repercusión. ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) es una enciclopedia de elementos del ADN que comenzó a gestarse hace unos diez años. En este trabajo han participado 442 investigadores de 32 laboratorios internacionales que han presentado lo realizado hasta la fecha en 30 artículos.

La presentación es especial: los artículos han sido publicados en tres revistas científicas (Nature, Genome Biology y Genome Research), pero son abiertos —cualquiera puede leerlos— y están interconectados. Además, se han ofrecido herramientas de acceso y acceso virtual a los datos.

Sin embargo, si la presentación ha conseguido cierta repercusión en los medios de comunicación no ha sido por ello, sino por los datos aportados para la difusión de los resultados. Por ejemplo, en uno de los artículos de la revista Nature se ha destacado que el 80% del genoma es funcional, y es lo que muchos medios de comunicación han elegido para su título.

Sin embargo, hace tiempo que el término basura ADN era conocido que las partes del genoma que no codifican proteínas (es decir, que no son genes) tienen funciones importantes. Por ejemplo, hay partes que trabajan como interruptores de genes, es decir, que son los encargados de encender o apagar los genes y, por tanto, de crear o no una determinada proteína. Es más, depende de ciertos fragmentos de ADN.

Por supuesto, el proyecto ENCODE ha publicado mucho más. Entre otros, se han identificado cuatro millones de interruptores génicos y se han encontrado otras 120 funciones en estas zonas no génicas.

Ver el vídeo de presentación de ENCODE del Instituto de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (en inglés):

 

Números y definiciones

Son números grandes que han sido utilizados intencionadamente para “llegar a más gente”, según ha reconocido en su blog Ewan Birney, coordinador del proyecto. También ha hecho algunos matices al respecto, reconociendo cómo se entiende que es funcional, que el 80% del genoma es funcional puede ser excesivo.

De hecho, en la revista Nature también se menciona que ha habido dificultades en la definición de los términos, pero al final los autores consideran que también es destacable que todos los investigadores hayan conseguido estar coordinados y con los mismos criterios. Eso sí, a la vista de los resultados de los estudios, han puesto en duda la definición del gen: “Estos descubrimientos nos obligan a revisar la definición del gen y la unidad mínima de herencia”, han escrito en este artículo de Nature.

Los autores creen que han hecho una gran labor. Se han analizado 147 tipos de células y 199 factores de transcripción (proteínas que participan en la transcripción pero que no forman parte de la polimerasa RNA), obteniendo un montón de datos, clasificados y puestos a disposición de los investigadores. “El catálogo ENCODE es equivalente al Google Maps del genoma humano”, ha afirmado la doctora Elise Feingold. Y esperan que sea útil, sobre todo en medicina.

Pero el trabajo no ha terminado. En los próximos años tienen previsto investigar los tipos de células y factores que aún no han sido estudiados y que, además, Birney ha anunciado que “en las próximas décadas se recogerán muchas aportaciones desde el ámbito experimental y de evolución y poblaciones, con datos de secuencias de millones de personas!”.

Impacto posterior

Asier Fullaondo, genético de la UPV, cree que con ENCODE no se acaba todo. Según él, “es un proyecto importante, pero muchas de las cosas que han destacado en los títulos ya eran conocidas”.

Confiesa que necesitará tiempo para leer y analizar todo bien, ya que han publicado numerosas investigaciones a la vez, pero no duda de que será útil. Eso sí, en su caso no cree que le traerá resultados prácticos a corto plazo. “Para mí, el hombre es equivalente al envío de la Luna”, ha afirmado, “es algo que hay que hacer, pero a mí no me afecta por el momento”. Por lo general, este tipo de investigaciones son más tardías.

Por otro lado, ha mencionado otros proyectos que pueden ser similares, como el que estudia el proteoma humano (Human Proteome Project) y el proyecto de secuenciación de los genomas de mil personas (1000 Genomes Project). En palabras de Fullaondo: “Gracias a ellos cada vez sabemos más, pero vemos que detrás de cada puerta que abrimos hay otras puertas a abrir”.