Down sindromearen kromosoma gehigarria inaktibatzeko bidea aurkitu dute

Massachusettseko Unibertsitateko ikertzaileek X kromosoma inaktibatzen duen genea erabili dute Down sindromearen kromosoma gehigarria inaktibatzeko. Ikerketa zeluletan eta in vitro egin dute, eta pauso garrantzitsua da sindromea ezagutzeko.

Izan ere, Down sindromea dutenek 21 kromosomaren hiru ale dituzte, bi izan beharrean, eta horren ondorioz dituzte Down sindromea ezaugarritzen duten patologiak edo berezitasunak. Kromosoma gehigarria inaktibatzeko modu bat izatea, beraz, oso lagungarria da Down sindromearekin lotutako mekanismo zelularrak ezagutzeko eta haiek eragindako kalteen aurkako terapia berriak bilatzeko.

Horretarako, XIST genea izan da ikertzaileen giltza. Emakumezkoetan X kromosometako bat inaktibatzea da XIST genearen berezko funtzioa. DNAren zati jakinetara lotzeko ahalmena duen entzima sintetiko baten bidez (ZFN nukleasa), XIST genea kromosoma gehigarriaren leku egokian txertatzea lortu dute, eta frogatu dute, horrekin, kromosoma gehigarriak egiten zituen funtzioak eragozten direla. Besteak beste, erakutsi dute ez direla agertzen zelulen ugaltzean eta neuronen diferentziazioan gertatzen diren akatsak.

Jeanne Lawrence ikerketa-buruaren esanean, “Orain, tresna ahaltsu bat dugu kromosoma 21aren espresio gehigarriarekin lotutako patologia zelularrak eta mekanismoak identifikatzeko eta aztertzeko”. Horrez gain, Down sindromea maila zelularrean aztertzeak terapia berrietarako atea irekiko duela aurreratu du. Are gehiago, epe luzera, terapia kromosomikoak garatu daitezkeela ere iradoki du, gaur egun terapia genikoa garatzen ari den bezala.