Ils trouvent la voie pour inactiver le chromosome supplémentaire du syndrome de Down

2013/07/18 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Des chercheurs de l'Université du Massachusetts ont utilisé le gène qui inactive le chromosome X pour inactiver le chromosome supplémentaire du syndrome de Down. La recherche a été effectuée en cellules et in vitro, une étape importante dans la connaissance du syndrome.

En fait, les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois spécimens de 21 chromosomes au lieu de deux, ce qui les amène à avoir des pathologies ou des particularités qui caractérisent le syndrome de Down. Une façon d'inactiver le chromosome supplémentaire est donc d'une grande aide pour connaître les mécanismes cellulaires associés au syndrome de Down et chercher de nouvelles thérapies contre les dommages causés par eux.

Pour cela, le gène XIST a été la clé des chercheurs. La fonction intrinsèque du gène XIST est d'inactiver l'un des chromosomes X chez les femmes. Grâce à une enzyme synthétique (ZFN nucléase) qui a la capacité de se joindre à certaines parties de l'ADN, on a obtenu que le gène XIST soit intégré au bon endroit du chromosome additionnel, ce qui a démontré qu'on évitait les fonctions du chromosome additionnel. Entre autres choses, ils ont montré qu'il n'y avait pas de défauts dans la prolifération cellulaire et dans la différenciation neuronale.

Selon Jeanne Lawrence, responsable de la recherche, « Nous disposons désormais d’un puissant outil pour identifier et analyser les pathologies cellulaires et les mécanismes liés à l’expression supplémentaire du chromosome 21 ». En outre, il a avancé que l'étude du syndrome de Down au niveau cellulaire ouvrira la porte à de nouvelles thérapies. Il suggère même que des thérapies chromosomiques peuvent être développées à long terme, comme la thérapie génique est actuellement en cours de développement.

Avec des chercheurs de l'Université du Massachusetts, des chercheurs de Californie et de Vancouver ont également travaillé et publié l'étude dans la revue Nature.