Clarifient les caractéristiques génétiques de la maladie inflammatoire intestinale chez la population basque

2022/03/02 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Sur la base des patients de San Sebastián et Cruces, une étude a été publiée dans la revue Scientific Reports sur les caractéristiques génétiques de la maladie inflammatoire intestinale, dirigée par le génétique de l'Institut de Recherche Sanitaire Koldo García Etxebarria Biodonostia, dans lequel on signale que la recherche des bases génétiques de cette maladie est intéressée par la population basque. Le travail des chercheurs a consisté à analyser si cette particularité affecte la maladie et comment elle l'affecte.

En fait, la maladie inflammatoire intestinale se manifeste principalement de deux façons: La maladie de Crohn (n'importe où dans l'appareil digestif) et la colite ulcéreuse (surtout dans le côlon). Les chercheurs ne connaissent pas encore entièrement les mécanismes biologiques qui conduisent à ces maladies, mais on sait que certaines personnes ont une prédisposition génétique accrue à les développer en raison de certains facteurs environnementaux. En fait, 200 régions géniques ont été identifiées qui peuvent être liées à elles.

Cependant, explique García, l'influence de ces régions géniques varie beaucoup d'une population à l'autre, même en ayant des populations voisines : « Par conséquent, il nous a semblé intéressant d’analyser comment apporter cette connaissance génétique et comment l’utiliser pour prendre des mesures préalables en médecine personnalisée. »

Ainsi, 500 patients des hôpitaux de Donostia et Guretzeta et 5 millions de variantes génétiques des plus de 900 contrôles du biobanque basque ont été analysés par une analyse associative de tout le génome. «C’est la première fois que l’on étudie cette maladie dans la population basque à travers cette technique», a souligné García.

L'analyse a permis de détecter 33 régions géniques liées à la maladie. Certaines d'entre elles ont été détectées dans d'autres populations, mais d'autres non. En outre, différents gènes ayant une influence variable sur les populations ont été étudiés de manière spécifique, dont le gène LRRK2 ou le tremblement. Et ils ont réalisé que les variantes génétiques qui interviennent dans la colite ou son effet est légèrement différent dans la population basque. C’est ce que explique García: « On sait que la région génique dans laquelle les gènes de la réponse immunitaire sont localisés est, par effet environnemental, variable en fonction de la population et, par conséquent, la fréquence des variantes génétiques qui s’y trouvent est variable. Par conséquent, il est tout à fait logique de détecter différentes variations de gènes dans la colite. »

En outre, toutes ces informations génétiques ont été utilisées pour calculer le risque de développer ces maladies. On a observé que, en général, la capacité prédictive des maladies inflammatoires intestinales est élevée, ainsi que la prédiction du mal de Crohn en particulier. « La colite, au contraire, nous a donné de plus grands cassures de tête », reconnaît García.

Par conséquent, García a avancé qu'ils doivent continuer à réaliser des études et à affiner des modèles, et qu'ils ont besoin d'échantillons plus grands pour parvenir à des conclusions plus solides. Cependant, il a considéré une première étape importante sur la voie de la médecine personnalisée.

Lisez les explications détaillées du chercheur Koldo García Etxebarria sur son blog.