Aclaran las características genéticas de la enfermedad inflamatoria intestinal en la población vasca

2022/03/02 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Basándose en los pacientes de San Sebastián y Cruces, se ha publicado en la revista Scientific Reports un estudio sobre las características genéticas de la enfermedad inflamatoria intestinal, liderado por el genético del Instituto de Investigación Sanitaria Koldo García Etxebarria Biodonostia, en el que se señala que la investigación de las bases genéticas de esta enfermedad en la población vasca está interesada por su peculiar estructura génica. La labor de los investigadores ha consistido en analizar si esta peculiaridad afecta a la enfermedad y cómo la afecta.

De hecho, la enfermedad inflamatoria intestinal se manifiesta principalmente de dos formas: La enfermedad de Crohn (en cualquier parte del aparato digestivo) y la colitis ulcerosa (sobre todo en el colon). Los investigadores aún no conocen del todo los mecanismos biológicos que conducen a estas enfermedades, pero se sabe que algunas personas tienen una mayor predisposición genética a desarrollarlas como consecuencia de ciertos factores ambientales. De hecho, se han identificado 200 regiones génicas que pueden estar relacionadas con ellas.

Sin embargo, según explica García, la influencia de estas regiones génicas varía mucho de una población a otra, incluso teniendo poblaciones cercanas: “Por lo tanto, nos pareció interesante analizar cómo traer ese conocimiento genético y cómo utilizarlo para dar pasos previos en medicina personalizada”.

Así, 500 pacientes de los Hospitales de Donostia y Guretzeta y 5 millones de variantes genéticas de los más de 900 controles del biobanco vasco han sido analizados mediante un análisis asociativo de todo el genoma. “Es la primera vez que se estudia esta enfermedad en la población vasca mediante esta técnica”, ha señalado García.

El análisis ha permitido detectar 33 regiones génicas relacionadas con la enfermedad. Algunas de ellas se han detectado en otras poblaciones pero otras no. Además, se han estudiado de forma específica diferentes genes que tienen una influencia variable entre las poblaciones, entre ellos el gen LRRK2 o el temblor. Y se han dado cuenta de que las variantes genéticas que intervienen en la colitis o su efecto es ligeramente diferente en la población vasca. Así lo explica García: “Se sabe que la región génica en la que se localizan los genes de la respuesta inmunitaria es, por efecto del medio ambiente, variable en función de la población y, por tanto, la frecuencia de las variantes genéticas que allí se encuentran es variable. En consecuencia, es bastante lógico detectar diferentes variaciones génicas en la colitis”.

Además, toda esta información genética se ha utilizado para calcular el riesgo de desarrollar estas enfermedades. Se ha observado que, en general, la capacidad predictiva de las enfermedades inflamatorias intestinales es elevada, así como la predicción del mal de Crohn en concreto. “La colitis, en cambio, nos dio mayores quebraderos de cabeza”, reconoce García.

Por lo tanto, García ha adelantado que tienen que seguir realizando estudios y afinando modelos, y que necesitan muestras mayores para llegar a conclusiones más sólidas. Sin embargo, ha considerado un primer paso importante en el camino de la medicina personalizada.

Leer las explicaciones detalladas del investigador Koldo García Etxebarria en su blog.