Hesteetako hanturazko gaixotasunaren ezaugarri genetikoak argitu dituzte euskal populazioan

Donostiako eta Gurutzetako pazienteetan oinarrituta, hesteetako hanturazko gaixotasunaren ezaugarri genetikoei buruzko ikerketa bat argitaratu dute Scientific Reports aldizkarian,  Koldo García Etxebarria Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko genetikariak gidatu du ikerketa, eta, haren esanean, gaixotasun horren oinarri genetikoak euskal populazioan ikertzeak badu interesa, bertako populazioak gene-egitura berezia baitu. Berezitasun horrek gaixotasunean eragiten ote duen, eta, egitekotan, nola eragiten aztertzea izan da ikertzaileen zeregina.

Hain zuzen, hesteetako hanturazko gaixotasuna bi eratara agertzen da nagusiki: Crohnen gaitza (digestio-aparatuko edozein lekutan) eta ultzeradun kolitisa (batez ere kolonean). Ikertzaileek oraindik ez dituzte guztiz ezagutzen gaitz horiek sortzeko mekanismo biologikoak, baina jakina da pertsona batzuek joera genetiko handiagoa dutela haiek garatzeko, zenbait ingurumen-faktoreren ondorioz. Izatez, haiekin erlazioa izan dezaketen 200 gene-eskualde identifikatu dituzte.

Garcíak azaldu duenez, ordea, gene-eskualde horien eragina asko aldatzen da populazio batetik bestera, baita gertuko populazioak izanda ere: “Hortaz, interesgarria iruditu zitzaigun aztertzea dugun gene-ezagumendu hori nola ekarri gurera eta gurean nola erabili, medikuntza pertsonalizatuan aurrepausuak emateko”. 

Hala, Donostia eta Guretzetako Ospitaleetako 500 gaixo eta euskal biobankuko 900 kontrolen 5 milioi gene-aldaera aztertu dituzte, genoma osoko asoziazio-analisia erabilita. “Lehen aldia da gaixotasun hau euskal populazioan teknika horren bidez aztertzen dela”, aipatu du Garcíak. 

Analisiari esker, gaixotasunarekin lotura izan dezaketen 33 gene-eskualde detektatu dituzten. Haietako batzuk beste populazioetan ere detektatu izan dira, baina beste batzuk ez. Horrez gain, berariaz aztertu dituzte populazioen artean eragin aldakorra duten hainbat gene, tartean, LRRK2 genea edo dardarina. Eta ohartu dira kolitisean parte hartzen duten gene-aldaerak edo haien efektua pixka bat ezberdina dela euskal populazioan. Horrela azaldu du Garcíak: “Jakina da erantzun immunitarioaren geneak kokatzen diren gene-eskualdea, ingurumenaren eraginez, aldakorra dela populazioz populazio, eta, ondorioz, bertan kokatzen diren gene-aldaeren maiztasuna aldakorra dela. Ondorioz, nahiko zentzuzkoa da kolitisean gene-aldaera ezberdinak detektatzea”.

Bestalde, informazio genetiko hori guztia gaixotasun horiek garatzeko arriskua kalkulatzeko erabili dute. Ikusi dute, oro har, hesteetako hanturazko gaixotasunak aurresateko gaitasuna altua dela, baita Crohnen gaitza aurresatekoa ere, zehazki. “Kolitisak, aldiz, buruhauste handiagoak eman zizkigun”, onartu du Garcíak.

Horrenbestez, azterketak egiten eta ereduak fintzen jarraitu behar dutela aurreratu du Garcíak, baita lagin handiagoak behar dituztela ere, ondorio sendoagoetara iristeko. Nolanahi ere, lehen pauso garrantzitsutzat jo du, medikuntza pertsonalizatuaren bidean.

Irakurri Koldo García Etxebarria ikertzailearen azalpen xeheak, bere blogean: edonola.net