ENCODE: un grand pas dans la compréhension du fonctionnement du génome

2012/09/06 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Compte tenu de la dimension du projet, il n'est pas surprenant qu'un tel impact se produise. ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) est une encyclopédie d'éléments de l'ADN qui a commencé à être gérée il y a environ dix ans. Dans ce travail ont participé 442 chercheurs de 32 laboratoires internationaux qui ont présenté ce qui a été fait à ce jour dans 30 articles.

La présentation est spéciale : les articles ont été publiés dans trois revues scientifiques (Nature, Genome Biology et Genome Research), mais ils sont ouverts – chacun peut les lire – et sont interconnectés. En outre, des outils d'accès et d'accès virtuels aux données ont été proposés. Cependant, si la présentation a eu un certain impact sur les médias, ce n'est pas pour cela, mais pour les données fournies pour la diffusion des résultats. Par exemple, dans l'un des articles de la revue Nature, il a été souligné que 80% du génome est fonctionnel, et c'est ce que beaucoup de médias ont choisi pour son titre.

Cependant, il y a longtemps que le terme déchets ADN était connu que les parties du génome qui ne codent pas les protéines (c.-à-d., qui ne sont pas des gènes) ont des fonctions importantes. Par exemple, il y a des parties qui fonctionnent comme des interrupteurs de gènes, c'est-à-dire qui sont chargés d'allumer ou d'éteindre les gènes et donc de créer ou non une certaine protéine. De plus, cela dépend de certains fragments d'ADN.

Bien sûr, le projet ENCODE a publié beaucoup plus. Quatre millions d'interrupteurs géniques ont été identifiés et 120 autres fonctions ont été trouvées dans ces zones non géniques.

Voir la vidéo de présentation d'ENCODE de l'Institut de recherche du génome humain des États-Unis (en anglais) :

 

Nombres et définitions

Ce sont de grands nombres qui ont été intentionnellement utilisés pour «atteindre plus de gens», comme il l'a reconnu dans son blog Ewan Birney, coordinateur du projet. Il a également fait quelques nuances à ce sujet, reconnaissant comment on le comprend fonctionnel, que 80% du génome est fonctionnel peut être excessif.

En fait, la revue Nature mentionne également qu'il y a eu des difficultés dans la définition des termes, mais à la fin les auteurs considèrent qu'il est également remarquable que tous les chercheurs aient réussi à être coordonnés et avec les mêmes critères. Oui, au vu des résultats des études, ils ont mis en doute la définition du gène : «Ces découvertes nous obligent à revoir la définition du gène et l’unité minimale d’héritage», ont écrit dans cet article de Nature.

Les auteurs pensent qu'ils ont fait un grand travail. On a analysé 147 types de cellules et 199 facteurs de transcription (protéines qui participent à la transcription mais qui ne font pas partie de la polymérase RNA), obtenant beaucoup de données, classifiées et mises à disposition des chercheurs. « Le catalogue ENCODE est équivalent au Google Maps du génome humain », a déclaré le docteur Elise Feingold. Et ils espèrent qu'il soit utile, surtout en médecine.

Mais le travail n'est pas terminé. Dans les années à venir, ils envisagent d'étudier les types de cellules et de facteurs qui n'ont pas encore été étudiés et qui, en outre, Birney a annoncé que “dans les prochaines décennies, de nombreuses contributions seront recueillies à partir du domaine expérimental et de l'évolution et des populations, avec des données de séquences de millions de personnes!”.

Impact ultérieur

Asier Fullaondo, génétique de l'UPV, croit qu'avec ENCODE tout n'est pas fini. Selon lui, « c’est un projet important, mais beaucoup de choses qui se sont distinguées dans les titres étaient déjà connues ».

Il avoue qu'il aura besoin de temps pour lire et analyser tout bien, car ils ont publié de nombreuses recherches à la fois, mais il ne doute pas qu'il sera utile. Oui, dans votre cas, vous ne pensez pas que cela vous apportera des résultats pratiques à court terme. «Pour moi, l’homme est équivalent à l’envoi de la Lune», a-t-il affirmé, «c’est quelque chose à faire, mais pour le moment, cela ne m’affecte pas». Habituellement, ce type de recherche sont plus tard.

D'autre part, il a mentionné d'autres projets qui peuvent être similaires, comme celui qui étudie le protéome humain (Human Proteome Project) et le projet de séquençage des génomes de mille personnes (1000 Genomes Project). Dans les mots de Fullaondo: «Grâce à eux, nous savons de plus en plus, mais nous voyons que derrière chaque porte que nous ouvrons, il y a d’autres portes à ouvrir.»