ENCODE: un gran pas en la comprensió del funcionament del genoma

2012/09/06 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Tenint en compte la dimensió del projecte, no és d'estranyar que es produeixi tal repercussió. ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) és una enciclopèdia d'elements de l'ADN que va començar a gestar-se fa uns deu anys. En aquest treball han participat 442 investigadors de 32 laboratoris internacionals que han presentat el realitzat fins avui en 30 articles.

La presentació és especial: els articles han estat publicats en tres revistes científiques (Nature, Genome Biology i Genome Research), però són oberts —qualsevol pot llegir-los— i estan interconnectats. A més, s'han ofert eines d'accés i accés virtual a les dades. No obstant això, si la presentació ha aconseguit certa repercussió en els mitjans de comunicació no ha estat per això, sinó per les dades aportades per a la difusió dels resultats. Per exemple, en un dels articles de la revista Nature s'ha destacat que el 80% del genoma és funcional, i és el que molts mitjans de comunicació han triat per al seu títol.

No obstant això, fa temps que el terme escombraries ADN era conegut que les parts del genoma que no codifiquen proteïnes (és a dir, que no són gens) tenen funcions importants. Per exemple, hi ha parts que treballen com a interruptors de gens, és a dir, que són els encarregats d'encendre o apagar els gens i, per tant, de crear o no una determinada proteïna. És més, depèn de certs fragments d'ADN.

Per descomptat, el projecte ENCODE ha publicat molt més. Entre altres, s'han identificat quatre milions d'interruptors gènics i s'han trobat altres 120 funcions en aquestes zones no gèniques.

Veure el vídeo de presentació d'ENCODE de l'Institut de Recerca del Genoma Humà dels Estats Units (en anglès):

 

Números i definicions

Són números grans que han estat utilitzats intencionadament per a “arribar a més gent”, segons ha reconegut en el seu blog Ewan Birney, coordinador del projecte. També ha fet alguns matisos sobre aquest tema, reconeixent com s'entén que és funcional, que el 80% del genoma és funcional pot ser excessiu.

De fet, en la revista Nature també s'esmenta que hi ha hagut dificultats en la definició dels termes, però al final els autors consideren que també és destacable que tots els investigadors hagin aconseguit estar coordinats i amb els mateixos criteris. Això sí, a la vista dels resultats dels estudis, han posat en dubte la definició del gen: “Aquests descobriments ens obliguen a revisar la definició del gen i la unitat mínima d'herència”, han escrit en aquest article de Nature.

Els autors creuen que han fet una gran labor. S'han analitzat 147 tipus de cèl·lules i 199 factors de transcripció (proteïnes que participen en la transcripció però que no formen part de la polimerasa RNA), obtenint un munt de dades, classificats i llocs a la disposició dels investigadors. “El catàleg ENCODE és equivalent al Google Maps del genoma humà”, ha afirmat la doctora Elise Feingold. I esperen que sigui útil, sobretot en medicina.

Però el treball no ha acabat. En els pròxims anys tenen previst investigar els tipus de cèl·lules i factors que encara no han estat estudiats i que, a més, Birney ha anunciat que “en les pròximes dècades es recolliran moltes aportacions des de l'àmbit experimental i d'evolució i poblacions, amb dades de seqüències de milions de persones!”.

Impacte posterior

Asier Fullaondo, genètic de la UPV, creu que amb ENCODE no s'acaba tot. Segons ell, “és un projecte important, però moltes de les coses que han destacat en els títols ja eren conegudes”.

Confessa que necessitarà temps per a llegir i analitzar tot bé, ja que han publicat nombroses recerques alhora, però no dubte que serà útil. Això sí, en el seu cas no creu que li portarà resultats pràctics a curt termini. “Per a mi, l'home és equivalent a l'enviament de la Lluna”, ha afirmat, “és alguna cosa que cal fer, però a mi no m'afecta de moment”. En general, aquest tipus de recerques són més tardanes.

D'altra banda, ha esmentat altres projectes que poden ser similars, com el que estudia el proteoma humà (Human Proteome Project) i el projecte de seqüenciació dels genomes de mil persones (1000 Genomes Project). En paraules de Fullaondo: “Gràcies a ells cada vegada sabem més, però veiem que darrere de cada porta que obrim hi ha altres portes a obrir”.