Downen sindromea: kromosoma gehigarriaren eragina, genoma osoan

Oso arraroa da biki monozigotikoetako batek Downen sindromea izatea eta besteak ez; 385.000 kasuetatik bakarrean gertatzen da. Horietako kasu baten azterketa genetikoa egiteko aukera izan du Genevako Unibertsitateak zuzendutako ikertzaile-talde batek, eta ikusi du 21 kromosoma hirukoiztuta izateak genoma osoaren espresioari eragiten diola. Nature aldizkarian eman dute ikerketaren berri.

Urteetan, ikertzaileek uste izan dute 21 kromosomaren hirugarren ale horren espresioak sortutako produktuen ondorioz azaltzen zirela Downen sindromearen ezaugarri bereizgarriak. Alabaina, argitaratu berri duten ikerketaren arabera, kromosoma gehigarriaren eremu genetiko batzuk behar baino gehiago espresatzen dira, eta beste batzuk, aldiz, gutxiegi. Fenomeno horri GEDD deitu diote ikertzaileek (gene expression dysregulation domains).

Azaldu dutenez, informazio genetikoak zelula barruan duen kokapenari eragiten diote espresioan gertatzen diren gorabehera horiek, eta, horren ondorioz, akatsak gertatzen dira transkripzioan, genoma osoan zehar. Aipatzekoa da azterketa genetiko hori zelulak enbrioi-fasean egin dutela.

Down sindromea ikertzeko erabiltzen diren saguetan ere giza enbrioi-zeluletan behatutako fenomeno bera gertatzen dela baieztatu dute ikertzaileek. Gainera, beste kromosoma-pareetan ale bat gehiago azaltzen denean ere, antzekoa gerta daitekeela iradoki dute; alegia, behar baino kromosoma bat gehiago izatearen eragina ez dela kromosoma horren geneen espresiora mugatzen, baizik eta genoma osora hedatzen dela.

Ikertzaileek ildo beretik ikertzen jarraitzeko asmoa dute, helburu garbi batekin: geneen espresioan gertatzen diren gorabeherak zuzentzeko gai izatea, trisomia duen pertsonak ez dezan ondoriorik jasan.