Encuentran la vía para inactivar el cromosoma adicional del síndrome de Down

2013/07/18 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Investigadores de la Universidad de Massachusetts han utilizado el gen que inactiva el cromosoma X para inactivar el cromosoma adicional del síndrome de Down. La investigación se ha realizado en células e in vitro, un paso importante en el conocimiento del síndrome.

De hecho, las personas con Síndrome de Down tienen tres ejemplares de 21 cromosomas en lugar de dos, lo que les lleva a tener patologías o peculiaridades que caracterizan el síndrome de Down. Una forma de inactivar el cromosoma adicional es, por tanto, de gran ayuda para conocer los mecanismos celulares asociados al síndrome de Down y buscar nuevas terapias contra los daños causados por ellos.

Para ello, el gen XIST ha sido la llave de los investigadores. La función intrínseca del gen XIST es inactivar uno de los cromosomas X en mujeres. Mediante una enzima sintética (ZFN nucleasa) que tiene la capacidad de unirse a ciertas partes del ADN, se ha conseguido que el gen XIST se integre en el lugar adecuado del cromosoma adicional, lo que ha demostrado que se evitan las funciones que realizaba el cromosoma adicional. Entre otras cosas, han demostrado que no aparecen defectos en la proliferación celular y en la diferenciación neuronal.

En palabras de Jeanne Lawrence, jefa de investigación, “Ahora disponemos de una potente herramienta para identificar y analizar patologías celulares y mecanismos relacionados con la expresión adicional del cromosoma 21”. Además, ha adelantado que el estudio del síndrome de Down a nivel celular abrirá la puerta a nuevas terapias. Incluso sugiere que a largo plazo se pueden desarrollar terapias cromosómicas, tal y como se está desarrollando actualmente la terapia génica.

Junto a investigadores de la Universidad de Massachusetts, también han trabajado investigadores de California y Vancouver, y han publicado el estudio en la revista Nature.