Troben la via per a inactivar el cromosoma addicional de la síndrome de Down

2013/07/18 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza
• Genetika

Investigadors de la Universitat de Massachusetts han utilitzat el gen que inactiva el cromosoma X per a inactivar el cromosoma addicional de la síndrome de Down. La recerca s'ha realitzat en cèl·lules i in vitro , un pas important en el coneixement de la síndrome.

De fet, les persones amb Síndrome de Down tenen tres exemplars de 21 cromosomes en lloc de dos, la qual cosa els porta a tenir patologies o peculiaritats que caracteritzen la síndrome de Down. Una manera d'inactivar el cromosoma addicional és, per tant, de gran ajuda per a conèixer els mecanismes cel·lulars associats a la síndrome de Down i buscar noves teràpies contra els danys causats per ells.

Per a això, el gen XIST ha estat la clau dels investigadors. La funció intrínseca del gen XIST és inactivar un dels cromosomes X en dones. Mitjançant un enzim sintètic (ZFN nucleasa) que té la capacitat d'unir-se a certes parts de l'ADN, s'ha aconseguit que el gen XIST s'integri en el lloc adequat del cromosoma addicional, la qual cosa ha demostrat que s'eviten les funcions que realitzava el cromosoma addicional. Entre altres coses, han demostrat que no apareixen defectes en la proliferació cel·lular i en la diferenciació neuronal.

En paraules de Jeanne Lawrence, cap de recerca, “Ara disposem d'una potent eina per a identificar i analitzar patologies cel·lulars i mecanismes relacionats amb l'expressió addicional del cromosoma 21”. A més, ha avançat que l'estudi de la síndrome de Down a nivell cel·lular obrirà la porta a noves teràpies. Fins i tot suggereix que a llarg termini es poden desenvolupar teràpies cromosòmiques, tal com s'està desenvolupant actualment la teràpia gènica.

Al costat d'investigadors de la Universitat de Massachusetts, també han treballat investigadors de Califòrnia i Vancouver, i han publicat l'estudi en la revista Nature.