El síndrome de down puede detectarse en sangre materna

2008/11/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Medikuntza

El síndrome de Down y otras enfermedades asociadas a alteraciones cromosómicas se pueden detectar mediante un estudio de sangre basado en la secuenciación de ácidos nucleicos. En la investigación llevada a cabo por investigadores de la Universidad Standford de California, la nueva técnica ha tenido plena eficacia.

En los últimos años se han desarrollado técnicas basadas en la detección del ADN del feto en la sangre materna, como el sexo del feto o el grupo sanguíneo. Pero en el caso del síndrome de Down es necesario detectar una sobrecopia del cromosoma 21, lo que suponía un mayor reto. De hecho, la cantidad de ADN del feto de la sangre materna es muy pequeña comparada con la de la madre, y la mayoría de los laboratorios no son capaces de detectar el cambio producido por la presencia de un cromosoma más.

Investigadores californianos analizan la proporción de secuencias de su padre y su madre en el RNA mensajero del feto en sangre de su madre. Si en alguna de ellas la cantidad de ARN derivado del cromosoma 21 es doble, significa que el feto tiene una sobrecopia de este cromosoma.

A falta de un largo camino para convertirse en un examen rutinario en las clínicas, es posible que las pruebas invasoras que se realizan actualmente para detectar el síndrome de Down --como la amniocentesis.