Comparan genomas de 240 mamíferos

2023/05/04 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Un grupo de individuos internacionales han analizado la diversidad de genomas de 240 especies de mamíferos, así como las partes alteradas y conservadas que han sufrido durante millones de años. Es una información esencial para comprender la evolución de los mamíferos y sus diferencias, así como las claves de algunas enfermedades humanas. Han publicado once artículos con resultados hasta la fecha en un número especial de la revista Science. Pero, según los investigadores, es sólo una parte de lo que se puede hacer con estos datos.

El Proyecto de Zoonomía ha secuenciado y comparado los genomas de 240 mamíferos (80% de las familias de mamíferos). A través de esta comparación, se han identificado regiones con funciones importantes en mamíferos, mutaciones genéticas que dan lugar a rasgos característicos de las especies y cambios que pueden causar enfermedades.

Se ha puesto el acento en aquellos tramos que, a lo largo de la evolución, han permanecido inalterados entre las especies, esperando que sean biológicamente importantes. Estas partes, aunque no codifican las proteínas, a menudo codifican dónde, cuándo y cómo se deben producir las proteínas, y las mutaciones en estas partes pueden producir enfermedades o características diferenciales de las especies.

Así lo han corroborado en este estudio y han comprobado que al menos un 10% del genoma en humanos es funcional, 10 veces más que la parte que codifica proteínas (1%). Y han identificado algunas variantes genéticas que pueden ser claves en diferentes enfermedades. Por ejemplo, en pacientes con cáncer de cerebro se han identificado algunas mutaciones en algunas de estas partes que han permanecido inalteradas en la evolución, y consideran que pueden influir en el crecimiento tumoral y en la respuesta a los tratamientos.

Por otro lado, también se han identificado algunos cambios que podrían ser responsables de algunas características especiales de los mamíferos, como el extraordinario tamaño del cerebro, el olfato muy desarrollado o la capacidad de hibernar. Concluyen que la divergencia de los mamíferos había comenzado antes de que desaparecieran los dinosaurios.