Presentan la secuencia completa del cromosoma Y

2023/08/23 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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La revista Nature ha publicado en sendos artículos la secuencia del cromosoma Y humano y el estudio de su variabilidad y evolución. Entre ambos, ocupan un importante hueco, ya que ha sido el último cromosoma que han secuenciado totalmente. Esto ha dificultado la descodificación y el conocimiento de toda la estructura.

Ahora, por un lado, han conseguido clarificar la secuencia completa y la estructura de los pares de bases 62.460.029, completando los huecos existentes y corrigiendo los errores. Entre otras cosas, se ha explicado la estructura de algunas familias génicas, se han encontrado 41 genes que codifican proteínas y se han corregido los errores de algunas investigaciones del microbioma (se ha observado que algunas secuencias que se han considerado bacterias son partes del cromosoma Y). También se han analizado estructuras relacionadas con el desarrollo y la fertilidad de los órganos sexuales.

Por otro lado, para conocer la variabilidad del cromosoma Y, se han comparado los cromosomas Y de 43 individuos que representan a 21 grupos de población mundial. A través de ella se analiza la evolución de 183.000 años, identificando las secuencias y variaciones que se han conservado durante ese tiempo.

Toda la información ha sido considerada de gran utilidad para una mejor comprensión del desarrollo sexual y para el conocimiento de genes y mecanismos moleculares relacionados con enfermedades y tratamientos, entre otros, en la investigación del cáncer. Por ejemplo, en otro estudio demostraron que con la edad el cromosoma Y se pierde, lo que aumenta el riesgo de cáncer de vejiga.