Estudien les bases gèniques del càncer colorectal en la població basca

2022/08/30 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

S'han investigat les bases gèniques del càncer colorectal a partir de dades de l'Hospital Donostia i del Biobanco Basc. - Ed. © Sony Sivananda/123 RF

 

L'equip dirigit per l'investigador de Biodonostia, Koldo García Etxebarria, ha analitzat les bases gèniques del càncer colorectal en la població basca. Els resultats han estat publicats en la revista Cancers.

García ha explicat en el blog Shar.net que el 10% dels càncers que es diagnostiquen en el món són de còlon i recte, i és el segon tipus de càncer que causa més morts. Així, amb la finalitat d'obtenir recursos preventius i de diagnòstic precoç, s'han investigat els gens i funcions biològiques que intervenen en el càncer colorectal.

Per a això s'han analitzat més de 5 milions de variants genètiques de 800 pacients de l'Hospital Donostia i 900 controls sans del Biobanco Basc. Les anàlisis s'han realitzat agrupant a tots els pacients en funció de la seva ubicació (còlon dret, còlon esquerre i recte), utilitzant l'anàlisi associativa de tot el genoma.

Així, s'han identificat una sèrie de variants genètiques que augmenten la probabilitat de desenvolupar càncer colorectal. A partir d'ells, també s'han desenvolupat diferents models de càlcul del risc gènic amb l'objectiu de calcular la probabilitat de desenvolupar aquest tipus de dolorosos. D'altra banda , l'experiència adquirida en la recerca de malalties inflamatòries intestinals ha servit per a analitzar la utilitat de la informació gènica en càncer colorectal en la població basca.

Diu que encara que la mostra utilitzada i els resultats obtinguts són tècnicament limitats, tenen un sentit biològic i són útils: “D'una banda, perquè ens ha permès conèixer millor el que ocorre genèticament en la població local i, per un altre, ens dona la base per a realitzar les següents anàlisis”. Perquè sembla que pot haver-hi matisos relacionats amb la població local en el càncer colorectal, per la qual cosa García considera que mereix continuar investigant.

Llegir les explicacions detallades de l'investigador Koldo García Etxebarria en el seu blog: