Jaioaurreko diagnostikoaren gaurkotasuna eta inplikazioak

Orain dela gutxi arte, haurdunaldi-prozesua eta bertan hazten ari den izakia medikuntzarentzat misterio hutsa izan dira. Izaki horretaz eduki genitzakeen ezaugarriak oinarrizko metodoen bitartez lortzen ziren eta horrela ia ezinezkoa zen erditze-unea nolakoa eta noiz izango zen jakitea. Bederatzi hilabetetan zehar emakumeek erabat izaki ezezaguna gestatzen zuten, askotan zein arazo izan zitzakeen ondo jakin gabe edo arazo horiek hobeto ezagutzeko biderik izan gabe.

Zer da jaioaurreko diagnostikoa?

Haurdunaldi-prozesua eta bertan hazten ari den izakia misterio hutsa izan dira medikuntzarentzat, orain dela gutxi arte.

Teknologia berrien aurrerapenari esker, egoera hau gaur egun aldatu egin da eta dagoeneko badugu zenbait bide (oso sofistikatuak) fetuaren egoerari buruz informazioa lortzeko eta horrela jaioaurreko diagnostikoa finkatzeko. Izan ere jaioaurreko diagnostikoa egiteak, fetuak izan dezakeen edozein anomalia ezagutzeko egin daitezkeen maniobra guztiak burutzea esan nahi du.

Gaur egun ezagutzen diren sortzetiko akatsen kopurua bost milatik gorakoa da eta horietatik % 80 aipatu metodoak erabiliz ikus daitezke. Sortzetiko akats hauek honela sailka daitezke:

• anomalia kromosomikoak (sortzetiko akatsen % 12)
• gaixotasun hereditarioak (% 28)
• malformazioak (% 60)

Anomalia kromosomikoen adibide bezala, mongolismoa aipa daiteke (21 trisomia), gaixotasun hereditarioetan metabolismoaren sortzetiko akatsak aipa daitezke (entzimen defizita edo hemofilia esaterako) eta malformazioen artean arantza bifido delakoa eta organorik eza bezalako akatsak, beste askoren artean.

Diagnostiko-metodoak

Feturaino heltzeko dagoeneko nahikoa aukera zabala dugula esan daiteke eta normalean diagnostikoa erabakitzeko unean metodo bat baino gehiago erabiltzen dela ere bai. Horien artean, eta fetuarekiko edo bere inguruarekiko duten agresibitatearen eta sartze-graduaren arabera, bi metodo-mota bereizten ditugu: ez-inbaditzaileak eta inbaditzaileak .

Jaioaurreko diagnostikoa egiteak, fetuak izan dezakeen edozein anomalia ezagutzeko egin daitezkeen maniobra guztiak burutzea esan nahi du.

Ez-inbaditzaileen artean amaren odolaren azterketa egitea aipa dezakegu. Azterketa horren bidez ustez anomalia batzuekin batera agertzen diren markatzaile biokimikoak detektatzen dira. Markatzaile horien adibide bezala alfa-fetoproteina (AFP) eta alfa-gonado tropina korionikoa ditugu (a-HCG).

Dena den, jaioaurreko diagnostikoan erabiltzen den baliabide nagusia ekografia izango da seguraski. Horri esker fetuaren barruko egitura eta kanpokoa azter daitezke. Metodo honen oinarri teknikoa ultrasoinu-igorpena da. Ultrasoinu hauek fetu-egitura desberdinak jota isladatu egiten dira eta ordenadorearen laguntzaz pantailan erakusten dira. Teknika hau erabiliz akats fisiko gehienak diagnostika daitezke.

Metodo inbaditzaileetan, amniozentesia, biopsia koriala, eta fetuaren ehun desberdinen biopsia nahiz funikulozentesia aipatuko ditugu.

Amniozentesia

fetua bainatzen duen likido amniotikoaren lagina lortzea da, horretarako amaren umetokia ziztatuz. Likido amniotiko horretan fetuaren zelula-kopuru bat aurkitzen da deskamazio-prozesu fisiologikoaren ondorioz eta horregatik larruazalaren, gernubideen eta abarren elementuak ere aurkitzen dira. Zelula hauek aztertuta (normalean lehenbizi zelulak ugaltzen eduki behar izaten dira, diagnostikoa egiteko fetu-zelulen kopurua onargarria izan dadin) posible da fetu-kariotipoa lortzea eta horrela fetuak duen edozein aldaketa kromosomiko diagnostikatzea. Aldi berean, azterketa biokimiko desberdinak egin daitezke. Emaitza onenak ziztada haurdunaldiko 14-16. astean (anbulatorioki) egiten denean lortzen da.

Ekografia izango da jaioaurreko diagnostikoan erabiltzen den baliabide nagusia. Ultrasoinu-igorpena da metodo honen oinarri teknikoa. Ultrasoinu hauek fetu-egitura desberdinak jota isladatu egiten dira eta ordenadorearen laguntzaz pantailan erakusten dira.

Korion-biopsia

, korioneko biloen lagin bat lortzea da; abdomenean zehar zein garondoan zehar. Koriona enbrioiak daukan mintza da eta berau inguratzen du, plazentaren alde fetala izanez. Lagina haurdunaldiaren 8-12. astean erauzten da. Horrela diagnostikoa garaiz egiten da eta, gainera, ospitalera joan beharrik ez dago. Daukan eragozpena, amniozentesiaren abortu-tasa baino zertxobait handiagoa izatea da

Zenbait kasutan diagnostikoa ezin daiteke lortu, ez likido amniotikoaren bidez eta ez korioneko biloetatik. Orduan fetu-ehun desberdinen biopsiak egiten dira: larruazalarena, gibelarena eta abarrena. Batzuetan interesgarria gerta daiteke teknika desberdinak medio fetuen odola lortzea ere. Arruntena funikulozentesia da, hau da, zilborrestean ziztaketa egitea. Horrelakoetan fetua galtzeko arriskua % 3-5ekoa izaten da.

Teknika inbaditzaileen barruan, fetoskopia ere badago. Teknika honetan umetoki-barrunbean sistema optikoa sartzen da.

Egokitasunak eta arrisku-taldeak

Datu guzti hauen ondorioz, garbi ikusten da indikazio zehatzak finkatu beharra. Kasu bakoitzean egokiena zein proba-mota den ezarri behar da, batez ere batzuek fetua galtzeko daukaten arriskua kontuan izanik.

Beraz, arrisku handiko taldeak zehaztu egiten dira ondoko parametroen arabera: familiako historian izan diren alterazioen eraginaren, gurasoen adinaren, egoera batzuetan faktore teratogenoen eraginaren (gai toxikoak hartzearen, irradiazioen, infekzioen), etab.en arabera.

Gizarte-kostua eta inplikazioak

Azken urteotan jaioaurreko diagnostikoarekiko interesa areagotu egin da. Interes horren iturrian faktore desberdinak daude. Urte hauetan sortzetiko akatsak dira jaioaurreko heriotzen eragile nagusi; haur-heriotzen beste kausak urritu egin direlako batez ere. Bestetik, patologia hau gaur egungo bizimodu-ohiturengatik ugaltzen ari dela somatzen da. Jaiotza-tasa txikiagotzeak eta ama izateko adina atzeratzeak ere garrantzi handiagoa dute, zeren eta gizartean gero eta gehiago begiratzen bait zaio seme-alabak osasuntsu izateari.

Gizartean gero eta gehiago begiratzen zaio seme-alabak osasuntsu izateari.

Ikuspegi ekonomikotik askoz errentagarriagoa da jaioaurreko diagnostiko-programak bultzatzea sortzetiko akatsen mantentze-kostuei erantzutea baino.

Gaur egungo jaioaurreko diagnostiko-programa hauen benetako premia ezagutzeko mota askotako estatistikak egiten dira eta horietan sortzetiko akatsen eragina % 5 ingurukoa dela ikusten da, hau da, hogei haurdunalditik bat ingurukoa. Sortzetiko akatsen portzentaia hau jaioaurreko heriotzekin lotuta dago; heriotzen % 34 inguru sortzen bait dituzte eta jaio ondoren lehenengo urteko % 20 ere bai

Berezko abortuetan, aldiz, fetuek akats kromosomiko edo morfologiko asko dituztela ikusi da. Bestetik, sortzetiko akatsak garuneko gaixotasunen lehen eragile dira (% 29,5) eta akats fisiko askoren iturri ere bai.

Aipatutako zifrek berez erakusten dute jaioaurreko diagnostikoa bultzatzea zergatik den hain beharrezkoa; dauzkan gizarte-inplikazioak garbi ikusten bait dira.

Arazo desberdina izaten da sortzetiko akatsa diagnostikatu ondoren problemari aurre egin eta eraginda dauden pertsonei laguntzeko unean. Izan ere, eta kasu guztietan, komenigarria izaten da aholkuak zuzen eta objektiboki profesional koalifikatuak ematea, gero emakumeak edo bikoteak hartuko duen erabakia alde batera utziz. Pertsona guztiok jaioaurreko diagnostikoari buruzko informazio zehatza jasotzeko eskubidea dugu (horrek dituen arrisku eta guzti) eta baita haurdunaldi konkretu batek izan ditzakeen arazoak ezagutzeko ere.

Estatu espainiarreko egoera: betikoa

Guztiok dugu jaioaurreko diagnostikoari buruzko informazio zehatza jasotzeko eskubidea eta baita haurdunaldi konkretu batek izan ditzakeen arazoak ezagutzeko ere.

Espainian urtero 25.000 ume sortzetiko akatsen batek jota jaiotzen dela kalkulatzen da. Hala ere arlo honetan Europako beste estatuekin konparatuta dagoen atzerapena nahikoa azpimarragarria da. Aldi berean, 35 urte baino gehiagoko emakumeen haurdunaldi-tasak Espainian beste estatuetako tasa hirukoiztu egiten du. Nahiz eta arrisku handiko talde kontsideratu, horietako % 7 baino gutxiagok onartzen du kariotipo fetala ezagutzeko probak egitea. EEEko beste herrietan kopurua % 30etik % 70era bitartekoa da.

Datu hauekin hemengo egoera nahikoa txarra dela ikus daiteke; ingurukoak ikusirik batez ere. Horren erantzukizunak bilatzen hasita, oztopo ideologikoak eta administratiboak aurkituko ditugu, betiko pertsonal-falta, baliabide-eza, etab. ahaztu gabe. Arlo horretako arduradunek arazoari benetan aurre egiteko momentua heldu dela esan behar da. Bitartean, ikerketa-maila orokorrean arrunta den egoera baieztatu besterik ez da egingo: instituzioetan ikerketa indartu eta bultzatzeko kasik interesik ez dagoela, alegia.