A lección de Islandia: xenómica, ciencia entre o privado e o público
2001/03/01 Etxeberria, Arantza Iturria: Elhuyar aldizkaria
Os artigos da revista Fortune indican que nas próximas décadas "todo, tanto o xénero como a tendencia ás enfermidades", nas secuencias que se acaban de granular atoparanse xenes que o determinan e que son "valiosos comercialmente" (e patentables), e que se crearán novos "medicamentos revolucionarios baseados en xenes". Moitas novas empresas emerxentes pretenden ser as primeiras en vender información xenómica a empresas farmacéuticas.
A xenómica estuda a complexidade dos xenomas totais dos seres vivos: é a ciencia e a tecnoloxía que desenvolve recursos paira investigar os xenomas, ou estruturas de subministracións xenéticas de seres vivos. Una ferramenta habitual sería a comparación dos xenomas entre diferentes seres vivos (por exemplo, o camiño adoptado pola empresa Celera de Craig Venter), outra o estudo das genealogías, como veremos a continuación. O obxectivo común é atopar xenes.
Buscando xenes...A palabra gene foi inventada por Johannsen a principios de século paira reflectir os elementos de herdanza anunciados por Mendel. O seu traballo se redescubrió en 1900, tras trinta e cinco anos de esquecemento, e tivo un gran impulso a investigación da execución material da herdanza. Cun ambicioso obxectivo, avanzouse lentamente: pronto se observou a presenza destes xenes nos cromosomas; na década de 1940 vinculouse a herdanza á molécula de ADN; en 1953 descubriuse a estrutura da dobre hélice da molécula de ADN; nos anos seguintes desvelouse que é a información xenética e como se utiliza intracelularmente; nas décadas de 1980 e 1990 comezáronse as secuencias dos xenomas de certos seres vivos, e finalmente, que parecen haberse producido no ano 2000. Todos estes feitos son os fitos dunha importante investigación, os grandes pasos, por suposto, pero, con todo, non podemos dicir que se atoparon.
Agora sábese que os xenes non son as partículas illadas suxeridas polo traballo de Mendel. Pola contra, a materia xenética está encadeada en moléculas longas formadas por nucleótidos. A cadea consta de catro tipos de accesorios: adenina, timina, guanina e citosina, cuxa sucesión intracelular utilízase na construción de proteínas mediante un código. O xene é, por tanto, una cadea de nucleótidos que representa a cadea unidimensional da proteína. Pero os xenes dos seres vivos non poden ser vistos a través do microscopio ou outro instrumento. A investigación do xene é máis complicada:
ou Por unha banda, porque non todo o ADN ten a función de codificar as proteínas, as partes que se descodifican están mesturadas con outras moitas nos cromosomas. Por exemplo, o 97% do ADN humano non codifica nada. Que fai este ADN? A isto coñéceselle como "ADN lixo" e a súa función aínda non se coñece ben.
- Por outra banda, o termo xene utilizouse con frecuencia, mesmo entre os biólogos, paira explicar a herdanza de características superiores ás proteínas, é dicir, como o fenotipo -cor dos ollos, capacidade de patinar aos depredadores, etc.- ou como determinante de enfermidades. A herdanza deste tipo de características non se atopa nunha sucesión facilmente localizable, senón que tamén pode atoparse en distintas cadeas de cromosomas múltiples.
- Por último, entre os xenes convencionais que codifican as proteínas hai una gran variedade e poden aparecer diferentes series de ADN que codifican a mesma proteína en diferentes formas de vida, mesmo da mesma especie. A lei é a diversidade no ámbito da vida.
Paira iso creáronse empresas xenómicas que buscan xenes. Trátase dunha dobre esperanza: por unha banda, poder analizar até o nivel molecular a natureza da vida (e do ser humano) e, por outro, desenvolver ferramentas que poidan modificar a estrutura molecular (por exemplo, en caso de enfermidade). Neste artigo explicaremos, cun caso particular, os problemas científicos e sociais paira atopar xenes: O caso de Islandia.
...una nova base de datos en Islandia
Islandia é un dos países máis antigos de Europa e un dos máis recentes. A pesar de que até 1944 non tivo plena independencia, os islandeses móstranse orgullosos de que no ano 930 constituíuse o primeiro parlamento islandés: Althingia. Talvez o pobo de Islandia sexa o único que coñece a súa orixe en Europa, xa que os seus habitantes chegaron en tempos históricos e alí non atoparon a ninguén anterior. Os inmigrantes, sobre todo noruegueses, pero tamén suecos, daneses e irlandeses, comezaron a asistir á cita no ano 874, momento no que todos os datos da evolución da poboación mantivéronse diligentes. Na actualidade son 275.000 habitantes, algúns dos cales poden relacionar as pegadas da súa familia cos primeiros.
A vida non foi nada fácil paira os islandeses. A sociedade actual, a pesar do respecto ao pasado, é rica, traballadora e moderna. Coa flota pesqueira adquirida tras a Segunda Guerra Mundial, construíuse a maior industria de Islandia e cos beneficios do bacallau construíronse as súas escolas, seguridade social e saúde pública.
Agora prevese una nova fonte de beneficios paira o pobo de Islandia: o seu homogeneidad xenética. Isto débese a que son descendentes duns poucos pioneiros que veñen a un lugar illado. Por iso, e debido á fiabilidade dos datos genealógicos e das historias médicas, considerouse que será máis fácil definir os xenes asociados a certas enfermidades aquí que en lugares con maior heteroxeneidade, como Estados Unidos ou o continente europeo.
Kári Steffanson, médico islandés que traballaba en Harvard, detectou a idoneidade da poboación de Islandia paira ser o cume desta investigación. En Estados Unidos e sumando os seus capitais, en 1996 fundou a empresa deCODE genomics. Volvendo ao seu país, solicitou ao Goberno de Islandia a autorización paira levar a cabo un novo proxecto: construír a primeira base de datos nacional do mundo, unificando os datos xenéticos da poboación, as árbores genealógicos e as historias médicas. Os obxectivos da empresa deCODE son descubrir os xenes de certas enfermidades e os obxectivos de medicamentos e diagnósticos a través da investigación xenética e médica; profundar no coñecemento sobre a saúde e a enfermidade mediante a tecnoloxía da informática moderna [data-mining]; e enfocar este coñecemento cara ao desenvolvemento de produtos e servizos de venda á industria sanitaria internacional.
Este proxecto suscitou un gran debate entre a sociedade e o parlamento islandés. Un equipo formado por científicos, doutores e psiquiatras organizou a asociación Mannvernd "Os islandeses apostan pola ética no medicamento e a ciencia". Finalmente, en 1998, una lei do parlamento islandés autorizou á empresa deCODE a elaborar una base de datos baixo certas condicións. Aínda que esta lei introducía una serie de modificacións solicitadas pola asociación Mannvernd, non foi do todo adecuada paira os críticos. O problema máis grave é que, a pesar de que a lei establece una serie de medidas paira garantir a privacidade dos datos, o requisito do consentimento informado non se cumpre en todos os casos. Por exemplo, as historias de saúde de Islandia entran na base de datos sen pedir permiso ao individuo. Os desconformes poden quedar á marxe deste proxecto, pero toda a historia anterior estará na base de datos.
Os partidarios da base de datos insisten na necesidade dun patrimonio de datos realista, pero os críticos consideran que o comportamento desta empresa non se axusta á Declaración de Helsinqui. Este acordo de 1964 é o condutor máis recoñecido do mundo paira a investigación médica con participantes humanos. A nova declaración, aprobada en outubro de 2000, mostra máis que nunca os requisitos que deben os médicos aos participantes na investigación. O consentimento informado emitido en liberdade, si é mellor escrito, debe obterse de todos os participantes na investigación e as persoas que non poidan outorgalo só poderán acceder ás investigacións en condicións especiais. Este punto pode entenderse como un aviso médico ás empresas farmacéuticas que non poden ter poboacións "cativas" (a miúdo no terceiro mundo) paira experimentos de xenética humana.
Sector público e privado en ciencia
A biotecnoloxía está a cambiar o medicamento, vendo os xenes como un ben social, deu valor económico ao ADN (deCODE genetics informa periodicamente aos seus accionistas sobre os incrementos de cotización da empresa). O problema é como se distribúe ese ben social. A pesar de que a tecnoloxía fixo posible o comercio de órganos, a maioría considera que esta conduta non é correcta: do mesmo xeito que o sangue, os órganos deberían entregarse voluntariamente.
Doutra banda, é o mesmo dar un órgano a alguén que dar una mostra paira a investigación xenética? O sangue ou órgano doado cumpriría a súa función biolóxica no receptor. Pola contra, a mostra concedida paira a investigación xenética non cumprirá en principio funciones biolóxicas, senón que se utilizará paira o estudo da "información".
Esta información pode almacenarse de forma electrónica (é dicir, copiada no computador) ou biolóxica (como mostra). A pesar de que os datos introducidos no computador suscitan dúbidas sobre a privacidade, as mostras que se manteñen poden suscitar algunhas preocupacións máis serias se una vez finalizada a investigación autorizada polo doante puidésense utilizar reiteradamente paira outros fins.
A molécula de ADN non actúa por si mesma (as proteínas construídas seguindo a súa cadea afectarán o organismo), pero a súa estrutura replícase mediante a realización de copias, tanto na natureza (proceso de reprodución celular) como no laboratorio (cultivo celular). Por iso, esta molécula pode revelar a identidade histórica dos seres vivos.
Do mesmo xeito que as impresións dixitais, pode identificar á persoa (mediante marcadores xenéticos). Pero a diferenza das impresións dixitais, no ADN pódense atopar outros datos do ser humano, especialmente relacionados coa súa familia. Estas relacións poden ser utilizadas paira a investigación xenética, paira illar o factor molecular seguindo a pegada da herdanza fenotípica de enfermidades.
Por iso, parece que a investigación xenómica, especialmente no caso de Islandia, está a atravesar fronteiras entre o privado e o público. Por unha banda, os dereitos individuais en conflito aínda non foron plenamente determinados e non está claro si os xenes deben ser considerados como bens individuais ou colectivos, é dicir, se a súa propiedade é individual ou si son patrimonio de toda a sociedade. Doutra banda, a publicidade do coñecemento sempre foi o ideal da ciencia, o que non se corresponde con que ese coñecemento só sexa aproveitado por pequenos grupos ou empresas privadas.
O 14 de marzo de 2000 Clinton e Blair pediron que "os datos puros sobre o xenoma humano, a secuencia de ADN do ser humano, incluídas as súas variantes, entréguense gratuitamente a científicos de calquera tipo", para que o xenoma humano sexa un ben público de uso común.
Por iso, "o xenoma é un novo punto de partida paira todos", afirma o presidente da Asociación paira a Investigación Alemá nun artigo de Newsweek (30-10-2000) de Bonn. Por tanto, os países que non dispuñan da industria biotecnológica poden iniciar a súa investigación ao mesmo nivel que o resto.
Como coñecemento científico, o que se atopa sobre o xenoma humano debería ser público (aberto a calquera persoa), pero os intereses da industria farmacéutica convertérono nunha fonte de beneficios (por exemplo, facendo patentes de xenes ou probas xenéticas). Doutra banda, os datos recolleitos pola sanidade pública son tamén públicos (en definitiva, protexidos polo Goberno) e convertéronse en privados. Ese é, por tanto, o problema de Islandia: que os datos privados do individuo puxéronse en perigo, porque os segredos pódense difundir e non se fixo paira beneficio ou beneficio de todos, senón paira a empresa privada.
Lección de Islandia
En todo o mundo están a organizarse bases de datos paira atopar xenes. O primeiro foi de Islandia, pero tamén se está preparando en Estonia e outros países. Nos últimos anos os avances en xenómica foron realmente importantes e preocupacións: os avances en medicamento benefician a todos os seres humanos? Ou só a algunhas empresas privadas?
Islandia demostra que hoxe en día todas as poboacións do mundo son obxecto de investigación xenómica. En definitiva, estas empresas só deben explicacións aos accionistas. As empresas chegaron a acordos cos gobernos paira obter datos da poboación, cunha promesa que traerá un ben común. E sen saber si vai funcionar ou non, desenvólvense ferramentas bioinformáticas moi eficientes, non só paira atopar a secuencia de ADN da materia biolóxica (mostras de tecidos) senón tamén paira cruzar esa información con datos médicos e genealógicos. Non sabemos se iso vai ser bo ou malo: se só imos ver curar o cancro ou o fin da privacidade. Con todo, nesta nova ciencia non manda a academia, senón que a alta industria tecnolóxica, en lugar da comunidade científica, é un mercado no que a nova imaxe compite entre si.
Algúns advirten que este boom non beneficiará ás poboacións que achegan materia bruta, senón aos investidores que achegaron capital. Como escribiu o famoso biólogo Richard Lewontin: "Quen se mostran a favor da empresa deCODE reivindican a nacionalidade islandesa da empresa e do seu fundador, lembrando o nacionalismo, o orgullo e os intereses dos islandeses. Pero é una “empresa de papel” de DeCODE Delaware… Algúns críticos afirmaron que todas as necesidades médicas dos islandeses cumpriríanse mellor e non só as de DECODE, se tivesen acceso libre á base de datos. En definitiva, a ciencia fai mellor se a información compártese libremente" (The New York Times, 23-1-1999).
Moitas veces dise que, ademais da literatura e a arte, a ciencia é cultura. Isto é certo e a divulgación xoga un papel fundamental no desenvolvemento da educación científica da poboación. Pero ese coñecemento da ciencia non é só unha subministración elegante. Ademais de formar parte da cultura do noso tempo, os cidadáns debemos coñecer a ciencia paira tomar decisións que nos importan moito. Segundo unha enquisa publicada nun xornal de Islandia, só o 13% da poboación entendera ben a lei da base de datos (Morgunbladid, 3-7-1998). E ante a nova xenómica, estas decisións serán cada vez máis importantes, tanto no ámbito público como no privado.
Por que una base de datos xenética en Islandia?
Despois da Segunda Guerra Mundial conserváronse as historias médicas de todos os islandeses.
- Despois da Segunda Guerra Mundial, tomáronse e gardado mostras téxtiles de gran parte da poboación.
- Elaboráronse árbores familiares da maioría da poboación.
- Durante mil anos non houbo inmigración.
- O nivel de vida da poboación é moi bo e similar. Fonte: CHADWICK, R. "The Icelandic database - do modern estafes need modern sagas? ", British Medical Journal, 319 (14 de Agosto de 1999).
Gai honi buruzko eduki gehiago
Elhuyarrek garatutako teknologia
