Aconsegueixen descodificar el genoma humà íntegrament

2022/04/06 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Encara que la seqüència del genoma humà estava descodificada pràcticament íntegrament, part (8%) encara era desconeguda. Eren fragments de seqüències molt repetitives, massa repetitives per poder seqüenciar amb la tecnologia existent. Ara, amb les noves tecnologies i mètodes, han aconseguit completar les llacunes que faltaven. La revista Science ha publicat en un número especial sis articles sobre el seu treball.

El consorci internacional Telomere-to-Telomere (T2T) ha treballat durant tres anys en la descodificació d'aquestes seqüències. Han utilitzat una línia especial de basar, que procedeix d'un embrió que va rebutjar l'ADN de la seva mare i va duplicar el del pare. Quan això ocorre, els embrions són inviables i es converteixen en tumors. Aquestes cèl·lules no tenen dues còpies diferents de cada gen (la del pare i la de la mare), sinó dues còpies iguals, que facilita la descodificació de parts desconegudes. Al mateix temps, han estat fonamentals els mètodes i eines de seqüenciació desenvolupats en els últims anys, que permeten descodificar seqüències molt més llargues i molt més ràpides que abans.

Així, s'han afegit 200 milions de parells de desenvolupades a la seqüència coneguda fins ara, uns 2.000 gens. En total, el genoma complet té 3.055 milions de parells de desenvolupades i 19.969 proteïnes codificadores. També han corregit milers d'errors i, comparant aquest genoma de referència amb altres, han trobat ja dos milions de noves variants genètiques.

La majoria de les noves seqüències es troben en centròmers i telómeros. Els centròmers són zones situades en el centre dels cromosomes i que tenen gran importància per la distribució de l'ADN en la divisió cel·lular. Els errors dels centròmers estan directament relacionats amb diverses malalties, i en ells es conserven indicis de l'evolució humana.

Els telómeros són seqüències repetitives que protegeixen els extrems dels cromosomes, s'escurcen a mesura que envelleixen i creixen en tumors. Per això, conèixer aquestes seqüències pot ser important per comprendre millor l'envelliment, el càncer i altres malalties.