Enfermidades autoinmunes e xenes

2004/07/01 Andonegi Beristain, Garazi - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Unibertsitateak
• Genetika
• Osasuna

As enfermidades autoinmunes son moi complexas, xa que non dependen dun único xene. Paira atopar a cura é necesario identificar todos os xenes relacionados con estas enfermidades e paira iso desenvolvéronse diferentes estratexias. Por exemplo, moitos xenéticos empezaron a analizar as variacións dos nosos xenes. Un grupo de investigación de Leioa utiliza esta estratexia paira investigar a enfermidade do lupus autoinmune.

Diferenzas de marcadores

Todos os seres humanos somos xeneticamente moi parecidos. Si compárase o xenoma de dúas persoas calquera do mundo, estas terán o 99,9% da secuencia ADN. Con todo, estas dúas persoas presentan diferenzas, entre elas as que definen as características da aparencia física ou as que poden estar na base de enfermidades. Algunhas destas diferenzas atópanse nos marcadores.

Os marcadores (abreviatura en inglés SNP) adoitan estar presentes en determinados puntos do xenoma e informan os xenes presentes na zona. Se o xenoma fose una estrada, os marcadores serían os fitos utilizados paira marcar os quilómetros. Hai millóns no xenoma.

Cada un destes SNP é un nucleótido, uno do catro compoñentes básicos do ADN: adenina, guanina, citosina ou timina. A aparición de nucleótidos concretos nalgúns destes marcadores asociouse a diversas enfermidades. Ademais, estes marcadores ofrecen a posibilidade de investigar o xenoma na súa totalidade, o que permite localizar todos os xenes implicados en enfermidades complexas.

Paira iso, analízanse as variantes dos marcadores de persoas sas e enfermas. Entre os sans, o máis habitual é ter adenina nun marcador e entre os enfermos, está claro que este marcador non define a enfermidade. Pola contra, si en lugar da adenina é a timina a máis abundante entre os pacientes, pódese dicir que este marcador está relacionado coa enfermidade. A procura do xene, por tanto, comezará preto deste marcador.

Con todo, o estudo destas variantes require, en primeiro lugar, coñecer o nucleótido de cada marcador, que é o que fan en Leioa.

Identificación de marcadores

Paira coñecer os marcadores dunha persoa, primeiro necesítase a súa mostra de sangue e despois extráese o ADN. Paira a identificación dos SNPs deste ADN existen numerosas tecnoloxías diferentes, pero na maioría dos casos, dependendo do nucleótido que teña cada SNP, obtense unha cor ou outro. Desta forma identifícanse os marcadores en función da cor.

Estes estudos deben repetirse con miles de persoas sas e outras tantas enfermas até completar a base de datos. Por último, coa axuda da informática, calcúlanse as diferenzas entre o equipo humano san e o enfermo paira identificar os marcadores que están na base das enfermidades autoinmunes. Pero o estudo non terminará aí, xa que dos resultados obtidos polo equipo de Leioa aínda queda un longo camiño por percorrer até atopar xenes e conseguir una cura.

• O título do proxecto é a identificación dos xenes de susceptibilidad que actúan sobre a enfermidade autoinmune do
  Lupus a partir da análise do polimorfismo.
• O obxectivo é
  identificar os xenes implicados no risco de desenvolver a enfermidade de Lupus a partir da análise asociativa e a tecnoloxía dos SNP.
• Director
  Andone Estonba.
• Grupo de traballo
  M. Iriondo, C. Manzano, A. Gil, E. Ochoa, Ou. Oyanguren, Ou. Ruiz, A. Solis, F. Rendo, I. Miguel.
• Departamento
  Xenética, Antropoloxía Física e Fisiología Animal.
• Facultade
  de Ciencia e Tecnoloxía (Leioa).