Enfermedades autoinmunes y genes

2004/07/01 Andonegi Beristain, Garazi - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria

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• Genetika
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Las enfermedades autoinmunes son muy complejas, ya que no dependen de un único gen. Para encontrar la cura es necesario identificar todos los genes relacionados con estas enfermedades y para ello se han desarrollado diferentes estrategias. Por ejemplo, muchos genéticos han empezado a analizar las variaciones de nuestros genes. Un grupo de investigación de Leioa utiliza esta estrategia para investigar la enfermedad del lupus autoinmune.

Diferencias de marcadores

Todos los seres humanos somos genéticamente muy parecidos. Si se compara el genoma de dos personas cualquiera del mundo, éstas tendrán el 99,9% de la secuencia ADN. Sin embargo, estas dos personas presentan diferencias, entre ellas las que definen las características de la apariencia física o las que pueden estar en la base de enfermedades. Algunas de estas diferencias se encuentran en los marcadores.

Los marcadores (abreviatura en inglés SNP) suelen estar presentes en determinados puntos del genoma e informan de los genes presentes en la zona. Si el genoma fuera una carretera, los marcadores serían los hitos utilizados para marcar los kilómetros. Hay millones en el genoma.

Cada uno de estos SNP es un nucleótido, uno de los cuatro componentes básicos del ADN: adenina, guanina, citosina o timina. La aparición de nucleótidos concretos en algunos de estos marcadores se ha asociado a diversas enfermedades. Además, estos marcadores ofrecen la posibilidad de investigar el genoma en su totalidad, lo que permite localizar todos los genes implicados en enfermedades complejas.

Para ello, se analizan las variantes de los marcadores de personas sanas y enfermas. Entre los sanos, lo más habitual es tener adenina en un marcador y entre los enfermos, está claro que este marcador no define la enfermedad. Por el contrario, si en lugar de la adenina es la timina la más abundante entre los pacientes, se puede decir que este marcador está relacionado con la enfermedad. La búsqueda del gen, por tanto, comenzará cerca de este marcador.

Sin embargo, el estudio de estas variantes requiere, en primer lugar, conocer el nucleótido de cada marcador, que es lo que hacen en Leioa.

Identificación de marcadores

Para conocer los marcadores de una persona, primero se necesita su muestra de sangre y después se extrae el ADN. Para la identificación de los SNPs de este ADN existen numerosas tecnologías diferentes, pero en la mayoría de los casos, dependiendo del nucleótido que tenga cada SNP, se obtiene un color u otro. De esta forma se identifican los marcadores en función del color.

Estos estudios deben repetirse con miles de personas sanas y otras tantas enfermas hasta completar la base de datos. Por último, con la ayuda de la informática, se calculan las diferencias entre el equipo humano sano y el enfermo para identificar los marcadores que están en la base de las enfermedades autoinmunes. Pero el estudio no terminará ahí, ya que de los resultados obtenidos por el equipo de Leioa todavía queda un largo camino por recorrer hasta encontrar genes y conseguir una cura.

• El título del proyecto es la identificación de los genes de susceptibilidad que actúan sobre la enfermedad autoinmune del
  Lupus a partir del análisis del polimorfismo.
• El objetivo es
  identificar los genes implicados en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Lupus a partir del análisis asociativo y la tecnología de los SNP.
• Director
  Andone Estonba.
• Grupo de trabajo
  M. Iriondo, C. Manzano, A. Gil, E. Ochoa, O. Oyanguren, O. Ruiz, A. Solis, F. Rendo, I. Miguel.
• Departamento
  Genética, Antropología Física y Fisiología Animal.
• Facultad
  de Ciencia y Tecnología (Leioa).