Malalties autoimmunes i gens

2004/07/01 Andonegi Beristain, Garazi - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Unibertsitateak
• Genetika
• Osasuna

Les malalties autoimmunes són molt complexes, ja que no depenen d'un únic gen. Per a trobar la cura és necessari identificar tots els gens relacionats amb aquestes malalties i per a això s'han desenvolupat diferents estratègies. Per exemple, molts genètics han començat a analitzar les variacions dels nostres gens. Un grup de recerca de Leioa utilitza aquesta estratègia per a investigar la malaltia del lupus autoimmune.

Diferències de marcadors

Tots els éssers humans som genèticament molt semblants. Si es compara el genoma de dues persones qualsevol del món, aquestes tindran el 99,9% de la seqüència ADN. No obstant això, aquestes dues persones presenten diferències, entre elles les que defineixen les característiques de l'aparença física o les que poden estar en la base de malalties. Algunes d'aquestes diferències es troben en els marcadors.

Els marcadors (abreviatura en anglès SNP) solen estar presents en determinats punts del genoma i informen dels gens presents en la zona. Si el genoma fos una carretera, els marcadors serien les fites utilitzades per a marcar els quilòmetres. Hi ha milions en el genoma.

Cadascun d'aquests SNP és un nucleòtid, un dels quatre components bàsics de l'ADN: adenina, guanina, citosina o timina. L'aparició de nucleòtids concrets en alguns d'aquests marcadors s'ha associat a diverses malalties. A més, aquests marcadors ofereixen la possibilitat d'investigar el genoma íntegrament, la qual cosa permet localitzar tots els gens implicats en malalties complexes.

Per a això, s'analitzen les variants dels marcadors de persones sanes i malaltes. Entre els sans, el més habitual és tenir adenina en un marcador i entre els malalts, és clar que aquest marcador no defineix la malaltia. Per contra, si en lloc de l'adenina és la timina la més abundant entre els pacients, es pot dir que aquest marcador està relacionat amb la malaltia. La cerca del gen, per tant, començarà prop d'aquest marcador.

No obstant això, l'estudi d'aquestes variants requereix, en primer lloc, conèixer el nucleòtid de cada marcador, que és el que fan en Leioa.

Identificació de marcadors

Per a conèixer els marcadors d'una persona, primer es necessita la seva mostra de sang i després s'extreu l'ADN. Per a la identificació dels SNPs d'aquest ADN existeixen nombroses tecnologies diferents, però en la majoria dels casos, depenent del nucleòtid que tingui cada SNP, s'obté un color o un altre. D'aquesta forma s'identifiquen els marcadors en funció del color.

Aquests estudis han de repetir-se amb milers de persones sanes i d'altres malaltes fins a completar la base de dades. Finalment, amb l'ajuda de la informàtica, es calculen les diferències entre l'equip humà sa i el malalt per a identificar els marcadors que estan en la base de les malalties autoimmunes. Però l'estudi no acabarà aquí, ja que dels resultats obtinguts per l'equip de Leioa encara queda un llarg camí per recórrer fins a trobar gens i aconseguir una cura.

• El títol del projecte és la identificació dels gens de susceptibilitat que actuen sobre la malaltia autoimmune del
  Lupus a partir de l'anàlisi del polimorfisme.
• L'objectiu és
  identificar els gens implicats en el risc de desenvolupar la malaltia de Lupus a partir de l'anàlisi associativa i la tecnologia dels SNP.
• Director
  Andone Estonba.
• Grup de treball
  M. Iriondo, C. Manzano, A. Gil, E. Ochoa, O. Oyanguren, O. Ruiz, A. Solis, F. Rendo, I. Miguel.
• Departament
  Genètica, Antropologia Física i Fisiologia Animal.
• Facultat
  de Ciència i Tecnologia (Leioa).