Gaixotasun autoimmuneak eta geneak

Gaixotasun autoimmuneak oso konplexuak dira, izan ere, ez daude gene bakarraren menpe. Sendabidea aurkitzeko, beraz, beharrezkoa da gaixotasun horiekin erlazionatuta dauden gene guztiak identifikatzea eta, horretarako, estrategia bat baino gehiago garatu dira. Esaterako, genetikari askok geneen aldakuntzak aztertzeari ekin diote. Leioako ikerketa-talde batek estrategia horixe erabiltzen du lupus gaixotasun autoimmunea ikertzeko.

Markatzaileen desberdintasunak

Gizaki guztiak genetikoki oso antzekoak gara. Munduko bi pertsona, edozein, hartu eta haien genoma konparatzen bada, DNA sekuentziaren % 99,9 berdina izango dute. Hala ere, bi pertsona horiek desberdintasunak dituzte, besteak beste, itxura fisikoaren ezaugarriak definitzen dituzten desberdintasunak edo gaixotasunen oinarrian egon daitezkeenak. Desberdintasun horietako batzuk markatzaileetan daude.

Lupus gaixotasunaren oinarrian dauden geneak aurkitu nahi dituzte Leioan markatzaileen azterketa erabilita.

Iowako Unib.

Markatzaileak (SNP ingelesezko laburdura) genomaren puntu jakin batzuetan egoten dira, eta inguru horretan dauden geneen berri ematen dute. Genoma errepidea balitz, markatzaileak kilometroak markatzeko erabiltzen diren mugarriak lirateke. Milioika daude genoman.

SNP horietako bakoitza nukleotido bat da, DNAaren oinarrizko lau osagaietako bat: adenina, guanina, zitosina edo timina. Markatzaile horietako batzuetan nukleotido jakinak agertzea hainbat gaixotasunekin lotu izan da. Gainera, markatzaile horiek genoma osorik ikertzeko aukera eskaintzen dute, eta, ondorioz, gaixotasun konplexuetan inplikatutako gene guztiak aurkitzeko aukera dago.

Horretarako, pertsona osasuntsuen eta gaixoen markatzaileek dituzten aldaerak aztertzen dira. Osasuntsu daudenen artean markatzaile batean adenina edukitzea bada ohikoena eta gaixoen artean ere bai, argi dago markatzaile horrek ez duela gaixotasuna definitzen. Aldiz, gaixoen artean adeninaren ordez timina bada ugariena, esan daiteke markatzaile hori gaixotasunarekin erlazionatuta dagoela. Genearen bilaketa, beraz, markatzaile horretatik hurbil hasiko da.

Baina, aldaera horien azterketa egiteko, markatzaile bakoitzaren nukleotidoa ezagutu behar da lehenik, eta horixe egiten dute Leioan.

Markatzaileen identifikazioa

Pertsona baten markatzaileak zein diren jakiteko, lehenik haren odol-lagina behar da, eta, ondoren, handik DNA erauzi behar da. DNA horretako SNPen identifikazioa egiteko teknologia desberdin ugari daude, baina, gehienetan, SNP bakoitzak duen nukleotidoaren arabera, kolore bat edo beste lortzen da. Horrela, kolorearen arabera, markatzaileak identifikatzen dira.

Azterketa horiek milaka pertsona osasuntsurekin eta beste horrenbeste gaixorekin errepikatu behar dira, datu-basea osatu arte. Azkenik, informatikaren laguntzaz, giza talde osasuntsuaren eta gaixoaren artean dauden desberdintasunak kalkulatzen dira, gaixotasun autoimmuneen oinarrian dauden markatzaileak identifikatzeko. Baina azterketa ez da hor amaituko, Leioako taldeak lortutako emaitzetatik bide luzea baitago oraindik geneak aurkitu eta sendabidea lortu arte.

• Proiektuaren izenburua
  Lupus gaixotasun autoimmunean eragiten duten suszeptibilitate-geneen identifikazioa polimorfismoaren analisian oinarrituz.
• Helburua
  Lupus gaixotasuna garatzeko arriskuan zeresana duten geneak identifikatzea, asoziazio-analisian oinarriturik eta SNPen teknologiaz baliatuz.
• Zuzendaria
  Andone Estonba.
• Lan-taldea
  M. Iriondo, C. Manzano, A. Gil, E. Ochoa, O. Oyanguren, O. Ruiz, A. Solis, F. Rendo, I. Miguel.
• Saila
  Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia.
• Fakultatea
  Zientzia eta Teknologia Fakultatea (Leioa).