Atopan a vía paira inactivar o cromosoma adicional da síndrome de Down

2013/07/18 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza
• Genetika

Investigadores da Universidade de Massachusetts utilizaron o xene que inactiva o cromosoma X paira inactivar o cromosoma adicional da síndrome de Down. A investigación realizouse en células e in vitro , un paso importante no coñecemento da síndrome.

De feito, as persoas con Síndrome de Down teñen tres exemplares de 21 cromosomas en lugar de dous, o que lles leva a ter patoloxías ou peculiaridades que caracterizan a síndrome de Down. Una forma de inactivar o cromosoma adicional é, por tanto, de gran axuda paira coñecer os mecanismos celulares asociados á síndrome de Down e buscar novas terapias contra os danos causados por eles.

Paira iso, o xene XIST foi a chave dos investigadores. A función intrínseca do xene XIST é inactivar un dos cromosomas X en mulleres. Mediante unha encima sintética (ZFN nucleasa) que ten a capacidade de unirse a certas partes do ADN, conseguiuse que o xene XIST intégrese no lugar adecuado do cromosoma adicional, o que demostrou que se evitan as funcións que realizaba o cromosoma adicional. Entre outras cousas, demostraron que non aparecen defectos na proliferación celular e na diferenciación neuronal.

En palabras de Jeanne Lawrence, xefa de investigación, “Agora dispomos dunha potente ferramenta paira identificar e analizar patoloxías celulares e mecanismos relacionados coa expresión adicional do cromosoma 21”. Ademais, adiantou que o estudo da síndrome de Down a nivel celular abrirá a porta a novas terapias. Mesmo suxire que a longo prazo se poden desenvolver terapias cromosómicas, tal e como se está desenvolvendo actualmente a terapia génica.

Xunto a investigadores da Universidade de Massachusetts, tamén traballaron investigadores de California e Vancouver, e publicaron o estudo na revista Nature.