A síndrome de down pode detectarse en sangue materno

2008/11/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Medikuntza

A síndrome de Down e outras enfermidades asociadas a alteracións cromosómicas pódense detectar mediante un estudo de sangue baseado na secuenciación de ácidos nucleicos. Na investigación levada a cabo por investigadores da Universidade Standford de California, a nova técnica tivo plena eficacia.

Nos últimos anos desenvolvéronse técnicas baseadas na detección do ADN do feto no sangue materno, como o sexo do feto ou o grupo sanguíneo. Pero no caso da síndrome de Down é necesario detectar una sobrecopia do cromosoma 21, o que supuña un maior reto. De feito, a cantidade de ADN do feto do sangue materno é moi pequena comparada coa da nai, e a maioría dos laboratorios non son capaces de detectar o cambio producido pola presenza dun cromosoma máis.

Investigadores californianos analizan a proporción de secuencias do seu pai e a súa nai no RNA mensaxeiro do feto en sangue da súa nai. Si nalgunha delas a cantidade de ARN derivado do cromosoma 21 é dobre, significa que o feto ten una sobrecopia deste cromosoma.

A falta dun longo camiño paira converterse nun exame rutineiro nas clínicas, é posible que as probas invasoras que se realizan actualmente paira detectar a síndrome de Down --como a amniocentesis.