DNAren letra txikia irakurtzen

DNA sakon aztertuta, frogatu dute orain arte zabor-DNA deitzen zena ez dela zaborra.

Geneek proteinak sortzeko informazioa dute kodetuta. Geneak espresatzen direnean, proteinak ekoizteko mekanismoa martxan jartzen da. Eta proteinek funtsezko eginkizunak dituzte organismoan. Gaixotasun askoren jatorria ulertzeko giltza geneetan dago, eta, giza genoma deskodetu zutenetik, ikertzaile asko saiatu dira gaitzen atzean dauden geneak identifikatzen. Lan handia egin dute, eta, hala, gaur egun gaitz batzuen jatorri genetikoa ezaguna da.

Alabaina, badirudi gehiegizko protagonismoa eman dietela geneei. Izan ere, orain ikertzaileak konturatzen ari dira geneak ez diren genoma-zati askok ere funtsezko eginkizunak dituztela. Ez dute proteinak ekoizteko informaziorik, baina bestelako informazioa dute. Litekeena da, beraz, zenbait gaixotasunen gakoa hor egotea, ez geneetan soilik. Eta kasu batzuetan hori gertatzen dela frogatzen ari dira.

Gaixotasunekin gertatzen den bezala, gorputzaren funtzioetan ere ez dute geneek bakarrik agintzen, DNAren beste zati asko ere espresatzen baitira. Esan bezala, baina, ez dute proteinarik sortzen. Orduan... zer sortzen dute? Eta zer eragin dute? Galdera horiei erantzuteko asmoz jaio zen ENCODE proiektua, giza genoma osoan zer dagoen argitzeko. Oraingoz, genomaren % 1 besterik ez dute irakurri, baina nahikoa izan da ikusteko geneez kanpo DNAn dagoen gainerako informazioa benetan baliotsua dela, eta, gainera, kasu askotan ezinbestekoa dela geneek nola funtzionatzen duten ulertzeko.

Geneez gain, DNA-ren beste zati batzuk ere espresatzen direla ikusi dute ikertzaileek.
(Argazkia: Genoma proiektua )

Egia esan, hori lehendik ere susmatzen zuten. Izan ere, gaixotasun hereditarioen arrazoi genetikoa bilatzeko, genomaren milaka eta milaka zatiren aldaera txikiak (SNPak) aztertzen dituzte ikertzaileek, ikusteko horietatik zeinek duten lotura gaitzarekin. Duela gutxi, horrelako azterketetan, frogatu dute 2-motako diabetearekin erlazionatutako SNP gehienak ez daudela geneetan, baizik eta lehen zabor-DNA deitzen zitzaion horretan daudela.

Duela lau urte, beraz, ENCODE proiektua jarri zuten martxan , giza genoman ezaugarri funtzionalak dituzten sekuentzia edo genoma-zati guztiak identifikatzeko. Mundu osoko hogeita hamahiru ikertzaile-talde aritu dira lanean, eta parte hartu duten hiru erakunde Kataluniakoak dira. Denei eman die atentzioa datu honek: ia zati guztiak espresatzen dira noiz edo noiz.

Hori ezusteko handia izan da ikertzaileentzat. Izan ere, orain dela gutxi arte, geneak bakarrik espresatzen zirelakoan zeuden: DNAtik RNA sortzen da, eta hainbat prozesuren ondorioz proteina bat eratzen da. Gero konturatu ziren geneek ez ezik beste sekuentzia batzuek ere sortzen zutela RNA, baina ez proteinak ekoiztean sortzen denaren modukoa . MikroRNA edo RNA txiki deitu zieten RNA horiei, eta jakin-min handia piztu zuten. Egin kontu: 2002. urtean, Science zientzia-aldizkari ospetsuak aurkikuntza edo ikerketa garrantzitsuenekin urtero osatzen duen zerrendaren buruan, RNA txikiak zeuden.

Ikerketetan sakondu ahala, frogatu dute RNA txikiek geneen jarduera kontrolatzen dutela. Adibidez, gai dira proteina jakin baten ekoizpena blokeatzeko, eta, beraz, genearen jarduera oztopa dezakete. Horrez gain, ikusi dute horretan ere ez dela gehiegi bereizten gizakia beste animalia batzuetatik. Izan ere, beste espezie batzuek ere badituzte RNA txikiak, eta haietan ere geneen erregulazioan parte hartzen dute.

Zabor-DNA ez dela zaborra jakinda, espresatzen den RNA guztiak zer funtzio duen argitzen saiatuko dira ikertzaileak hemendik aurrera. Beharbada, guzti-guztiak ez du funtzio biologikorik izango, baina askok funtsezko eginkizuna duela susmatzen dute.

Besteak beste ugaztunen genoma ikertu dute ENCODE proiektuan. (Irudia: J. Ades/NHGRI)

Bestalde, ugaztunen genomaren eboluzioa ulertzeko ere balio izan dute ENCODE proiektuaren azterketek. Orain dela gutxi urte, zientzialariek uste zuten eboluzionatzean gutxi aldatzen diren eremuetan zeudela funtzio biologiko garrantzitsuekin lotzen diren DNA-zatiak. Baina ENCODEn lortutako datuak beste zenbait espezieren datuekin alderatu dituzte (txinpantzea, babuinoa, makakoa, arratoia, sagua, behia, txakurra, oiloa...), eta konturatu dira, horretan ere, usteak ustel zirela.

Giza genoma deskodetzea aurrerapauso handia izan bazen ere, argi dago horrekin ez zutela lana bukatu; alderantziz, oraindik gogor aritu beharko dute gizakiaren sekretuak gordetzen dituen liburua irakurtzeko eta esanahia ulertzeko. ENCODE urrats bat izan da bide horretan, eta, helmugara iritsi artean, ziur ezusteko gehiago izango direla.

Gara-n argitaratua.