Comparan xenomas de 240 mamíferos

2023/05/04 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Eboluzioa
• Genetika
• Osasuna
• Zoologia

Un grupo de individuos internacionais analizaron a diversidade de xenomas de 240 especies de mamíferos, así como as partes alteradas e conservadas que sufriron durante millóns de anos. É unha información esencial para comprender a evolución dos mamíferos e as súas diferenzas, así como as claves dalgunhas enfermidades humanas. Publicaron once artigos con resultados até a data nun número especial da revista Science. Pero, segundo os investigadores, é só unha parte do que se pode facer con estes datos.

O Proxecto de Zoonomía ha secuenciado e comparado os xenomas de 240 mamíferos (80% das familias de mamíferos). A través desta comparación, identificáronse rexións con funcións importantes en mamíferos, mutacións xenéticas que dan lugar a trazos característicos das especies e cambios que poden causar enfermidades.

Púxose o acento naqueles tramos que, ao longo da evolución, permaneceron inalterados entre as especies, esperando que sexan biológicamente importantes. Estas partes, aínda que non codifican as proteínas, a miúdo codifican onde, cando e como se deben producir as proteínas, e as mutacións nestas partes poden producir enfermidades ou características diferenciais das especies.

Así o corroboraron neste estudo e comprobaron que polo menos un 10% do xenoma en humanos é funcional, 10 veces máis que a parte que codifica proteínas (1%). E identificaron algunhas variantes xenéticas que poden ser claves en diferentes enfermidades. Por exemplo, en pacientes con cancro de cerebro identificáronse algunhas mutacións nalgunhas destas partes que permaneceron inalteradas na evolución, e consideran que poden influír no crecemento tumoral e na resposta aos tratamentos.

Doutra banda, tamén se identificaron algúns cambios que poderían ser responsables dalgunhas características especiais dos mamíferos, como o extraordinario tamaño do cerebro, o olfacto moi desenvolvido ou a capacidade de hibernar. Conclúen que a diverxencia dos mamíferos comezara antes de que desaparecesen os dinosauros.