O cromosoma E non se perderá polo momento

2014/12/01 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Eboluzioa

O doutor Koldo García Etxebarria en xenética, por exemplo, non cre que desapareza o cromosoma E, “salvo que antes outro cromosoma tome as funcións dos xenes do cromosoma E”.

De feito, o cromosoma E ten a chave paira ser macho: Xene SRY. “Este xene pon en marcha todo o proceso de conversión do embrión en macho. De feito, inhibe o desenvolvemento de ovarios e pon en marcha o desenvolvemento de testículos, pero tamén impulsa procesos de desenvolvemento doutras características relacionadas co ser macho. Por iso dise que é a chave: sen ela o embrión será femia, mesmo si ten cromosoma E”, explica García.

É máis, una persoa con dous cromosomas X pode presentar un fenotipo masculino si produciuse una translocación do xene SRY a un dos cromosomas X. Con todo, as persoas ás que lles ocorre isto son estériles, entre outras cousas porque lles faltan os xenes paira desenvolver espermatozoides, que tamén se atopan no cromosoma E. Por tanto, non é tan fácil que a especie perda o cromosoma E completo, paira o que sería necesario que outro cromosoma asumise as funcións de todos os xenes do cromosoma E. E de momento non sucedeu.

Cromosoma especial

Koldo Garcia Etxebarria. Doutor en Xenética e profesor da Facultade de Medicina da UPV. Ed. Koldo Garcia

Paradoxalmente, o antepasado do cromosoma E é un cromosoma corrente. Así o confirmou García, quen destacou que a aparición do cromosoma E débese ao azar, “porque así sempre suceden as cousas na evolución: ao azar”. Segundo explicou, “o xene responsable de dirixir o sexo que se axustou aleatoriamente a un cromosoma autosómico, é dicir, a un cromosoma normal (o xene SRY), e desde entón o antepasado do cromosoma E sufriu una serie de cambios, tamén aleatorios, até chegar ao cromosoma E”.

Entre estes cambios, García mencionou cambios estruturais, perdas de xenes e repeticións de certas partes. “Nun momento dado produciuse una investimento en parte do antepasado do cromosoma E; a partir de entón una rexión quedou incomparable ao outro cromosoma, non podendo ser recombinada. Isto supuxo que aquel cromosoma E antigo evolucionase polo seu propio camiño”.

De feito, ao non ter posibilidade de substitución, non podía descartar mutacións prexudiciais. A única maneira era desactivar os xenes. “Ás veces perdería xenes beneficiosos relacionados con funciónelas arcas, outras veces prexudiciais”, afirma García. Así foi diminuíndo o cromosoma E. Ademais, houbo máis investimentos, polo que se foron perdendo máis partes e deteriorouse moito.

Con todo, os xenes asociados ás características dos machos non se perderon, quedaban no antepasado do cromosoma E: “Por que?”, pregunta García. A continuación responde: “Pois porque só se herdan si son bos paira os machos; se non son bos, o sucesor non será fértil e non prosperará. Por tanto, mediante a selección natural, os xenes relevantes paira ser machos quedan no antigo cromosoma E”.

Ademais, o cromosoma E humano ten varias rexións repetitivas con diferentes copias do mesmo xene. “Isto permite que si uno dos xenes sofre una mutación, poida recombinarse con outro e recuperar a función. Isto é una particularidade do cromosoma E humano”, destacou García.

O cromosoma E contén 78 xenes que estenden proteínas, mentres que o cromosoma X ten unhas 800. Ed. NHGRI

Perda rápida, estabilizar despois

Con todo, en opinión de García, coñecendo a evolución do cromosoma E, “non é de estrañar” que o cromosoma E estaba en perigo de extinción: “É máis, tomando como referencia o número de xenes perdidos desde o principio, tamén calcularon o tempo que se tardaría en perdelos todos”.

Con todo, advirte que este cálculo é erróneo porque a perda non se produce en progresión lineal. “Por exemplo, na evolución dos cromosomas E aparecidos recentemente nalgunhas plantas obsérvase nun principio un declive moi pronunciado, pero logo esa perda retárdase”.

Parece que este modelo é universal, e proba diso é que o cromosoma E non perdeu xénero, nin no chimpancé nin no home, desde que ambas as especies distribuíronse na árbore genealógico, fai 5-7 millóns de anos. Paira García é representativo: “Si durante todo este tempo dous cromosomas E permanecen co mesmo número de xenes, significa que non poden perder máis xenes sen perder a función”, precisou.

En paralelo, pero ao longo da evolución, García subliñou que a forma de recoller e organizar os xenes nos cromosomas cambiou moito: “Por exemplo, na nosa especie temos 23 pares de cromosomas, un total de 46. Os chimpancés, pola súa banda, conservan os dous cromosomas orixinais do noso cromosoma 2, chamados 2a e 2b. Na nosa especie os antepasados dos cromosomas 2a e 2b fusionáronse formando o par 2, mentres que permanecen separados nos chimpancés. Foi un dos pasos que separan ambas as especies na evolución. E outros mamíferos teñen aínda máis cromosomas, as vacas teñen 60 e os cans 78”.

Ademais, a estrutura dos cromosomas non é estática. García pon como exemplo o caso das moscas de froitas. De feito, o xénero da mosca de froitas (Drosophila) engloba a moitas especies, e ás veces descubriron a aparición de novos cromosomas sexuais: cromosomas neo-E e neo-X. “Cando os cromosomas sexuais normais reciben parte dun cromosoma autosómico, estes neo-cromosomas danse conta de que o neo-Xa empeza a degenerar seguindo o proceso descrito anteriormente”. Paira García, de aí dedúcese que a desaparición do cromosoma E non é tan fácil, xa que ten a posibilidade de recoller parte dun cromosoma autosómico.

E non é a única conclusión: “Hai que ter en conta que a orixe do cromosoma E produciuse en diferentes momentos e formas en seres humanos, plantas e moscas de froitas, e en todas elas a dexeneración foi polo mesmo camiño. Por tanto, parece que o modelo é bastante sólido”.

Desvantaxe

Con todo, o cromosoma E non o ten todo a favor e advirte de que as vantaxes tamén poden ser desvantaxes: “Nesas partes repetitivas con cromosomas E humana, por exemplo, pode ocorrer que se xunten os dous extremos de dous partes similares e que se perdan os xenes presentes nese intervalo. Este é a orixe dalgúns casos de esterilidad. Por tanto, o que en principio é una vantaxe, xa que ter máis dunha copia do mesmo xene é bo, una mutación nun pode converterse nunha desvantaxe”.

Toda esta variabilidade demostra que os cromosomas e o xenoma non son estáticos. É máis, segundo García, agora os xenéticos saben que a relación entre xenes e funcións non é tan simple como pensaban ao principio. “A idea inicial era que a cada xene correspondíalle una función e que todo estaba nos xenes. Pero os xenes supoñen ao redor do 20% do xenoma e o resto denominámolo lixo ADN. Agora sabemos que non ten nada de lixo. Por exemplo, hai moitos tipos de rns e vemos que son fundamentais paira modular a función dos xenes”.

Por tanto, os xenéticos xa descartaron a súa visión pechada do xenoma e o mesmo ocorreu coa perspectiva da evolución do cromosoma E: déronse conta de que a perda de xenes non é progresiva lineal, polo que non ten sentido realizar cálculos, tratando de pescudar cando desaparecerá. Poida que nunca desapareza. Ou quizais si, “pero paira iso —dixo outra vez García—, outro ou outros cromosomas deberían tomar as funcións do cromosoma E”. E iso, de momento, non ocorreu.

Cando o sexo non está indicado polo cromosoma E

Ademais de en humanos, en mamíferos, equinodermos, moluscos e algúns artrópodos, o sexo determínase polo sistema XX/XY. Non é este o único sistema. Por exemplo , Moirotus oregoni karraskariak. Sistema XO/XY, é dicir, as femias teñen un cromosoma X e os machos XY. Nalgúns insectos o sistema habitual é o contrario, é dicir, XX/XO: as femias son XX e os machos XO. Pero tamén hai insectos con sistema ZZ/ZO: os machos son homocigóticos, ZZ, e as femias teñen un único cromosoma que determina o sexo.

Aves, bolboretas e algúns peixes teñen un sistema similar ao humano, pero os vermes son homocigóticos e femias heterocigóticas, é dicir, ZZ/ZW. Outros teñen sistemas complexos ou compostos. Por exemplo, os canguros teñen máis dun tipo de cromosoma X, as femias son X1X2X2 e os machos X1X2Y.

Ed. Danel Solabarrieta

Todos eles son sistemas cromosómicos. Pero ademais hai outros sistemas. Por exemplo, no sistema génico, nos cromosomas non hai distinción e é responsabilidade dun ou varios xenes determinar o sexo. Por outra banda, na maioría dos insectos sociais, a separación sexual (abellas, formigas, termitas) é por haplodipoidia: os machos son hapliodes e as femias diploides.

Noutras, como tartarugas, cococodrilos e outros réptiles, o nacemento de crías dun sexo ou outro depende das condicións ambientais. Por exemplo, cando fai calor nacen máis tartarugas que machos, pero ao revés ocorre nos crocodilos.