O ARN pode provocar dexeneración neuromuscular

2003/12/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Biokimika

O erro xenético do cromosoma X fráxil é un dos principais causantes do atraso mental. Con todo, os médicos descubriron que os condutores da mutación sen atraso mental poden sufrir dexeneración neuromuscular. Con todo, non atoparon explicación algunha a esta dexeneración muscular. Agora os científicos entenderon que o ARN mensaxeiro é o causante da enfermidade.

As persoas que presentan este erro xenético teñen un xene concreto do cromosoma X máis longo do necesario, polo que non producen a proteína denominada FMR1. En consecuencia, non se producen dexeneracións neuromusculares debido á ausencia de ARN mensaxeiro e proteínas. Con todo, cando o xene ten un tamaño determinado, pode formar ARN, é dicir, una molécula de medio camiño que se forma cando se xera proteína a partir do xene. Estes pacientes non sofren atraso mental, pero si dexeneración neuromuscular. De aí dedúcese que o ARN defectuoso é o responsable da dexeneración, non a proteína.