L'ARN pot provocar degeneració neuromuscular

2003/12/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Biokimika

L'error genètic del cromosoma X fràgil és un dels principals causants del retard mental. No obstant això, els metges han descobert que els conductors de la mutació sense retard mental poden sofrir degeneració neuromuscular. No obstant això, no van trobar cap explicació a aquesta degeneració muscular. Ara els científics han entès que l'ARN missatger és el causant de la malaltia.

Les persones que presenten aquest error genètic tenen un gen concret del cromosoma X més llarg del necessari, per la qual cosa no produeixen la proteïna denominada FMR1. En conseqüència, no es produeixen degeneracions neuromusculars a causa de l'absència d'ARN missatger i proteïnes. No obstant això, quan el gen té una grandària determinada, pot formar ARN, és a dir, una molècula de mig camí que es forma quan es genera proteïna a partir del gen. Aquests pacients no sofreixen retard mental, però sí degeneració neuromuscular. D'aquí es dedueix que l'ARN defectuós és el responsable de la degeneració, no la proteïna.