L'ARN peut provoquer une dégénérescence neuromusculaire

2003/12/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Biokimika

L'erreur génétique du chromosome X fragile est l'un des principaux responsables du retard mental. Cependant, les médecins ont découvert que les conducteurs de mutation sans retard mental peuvent souffrir de dégénérescence neuromusculaire. Cependant, ils n'ont trouvé aucune explication à cette dégénérescence musculaire. Maintenant, les scientifiques ont compris que l'ARN messager est la cause de la maladie.

Les personnes qui présentent cette erreur génétique ont un gène spécifique du chromosome X plus long que nécessaire, de sorte qu'ils ne produisent pas la protéine appelée FMR1. Par conséquent, les dégénérescences neuromusculaires ne se produisent pas en raison de l'absence d'ARN messager et protéines. Cependant, lorsque le gène a une certaine taille, il peut former ARN, c'est à dire, une molécule à mi-chemin qui est formé lorsque des protéines sont générées à partir du gène. Ces patients ne souffrent pas de retard mental, mais dégénérescence neuromusculaire. Il s'ensuit que l'ARN défectueux est responsable de la dégénérescence, pas de la protéine.