El ARN puede provocar degeneración neuromuscular

2003/12/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Biokimika

El error genético del cromosoma X frágil es uno de los principales causantes del retraso mental. Sin embargo, los médicos han descubierto que los conductores de la mutación sin retraso mental pueden sufrir degeneración neuromuscular. Sin embargo, no encontraron explicación alguna a esta degeneración muscular. Ahora los científicos han entendido que el ARN mensajero es el causante de la enfermedad.

Las personas que presentan este error genético tienen un gen concreto del cromosoma X más largo de lo necesario, por lo que no producen la proteína denominada FMR1. En consecuencia, no se producen degeneraciones neuromusculares debido a la ausencia de ARN mensajero y proteínas. Sin embargo, cuando el gen tiene un tamaño determinado, puede formar ARN, es decir, una molécula de medio camino que se forma cuando se genera proteína a partir del gen. Estos pacientes no sufren retraso mental, pero sí degeneración neuromuscular. De ahí se deduce que el ARN defectuoso es el responsable de la degeneración, no la proteína.