RNAk degenerazio neuromuskularra eragin dezake

X kromosoma hauskorraren akats genetikoa da atzerapen mentalaren eragile nagusietako bat. Baina atzerapen mentalik izan gabe mutazioaren eroale direnek degenerazio neuromuskularra paira dezaketela ikusi izan dute medikuek. Endekapen muskular horri ez zioten azalpenik aurkitzen, ordea. Orain zientzialariek ulertu dute zer gertatzen den: haien ustez, RNA mezularia da gaixotasunaren eragilea.

Akats genetiko hori duten pertsonek X kromosomako gene jakin bat behar baino luzeagoa dute, eta, ondorioz, ez dute FMR1 izeneko proteina sortzen. Ondorioz, ez da degenerazio neuromuskularrik gertatzen, RNA mezularirik eta proteinarik sortzen ez delako. Geneak tamaina jakin bat duenean, ordea, RNA sor dezake; hau da, genetik abiatuta proteina sortzen denean eratzen den erdi-bideko molekula. Paziente horiek ez dute atzerapen mentalik izaten, baina bai degenerazio neuromuskularra. Hortik ondorioztatu dute RNA akastuna bera dela degenerazioaren erantzulea, ez proteina.