Proteinen sintesia ulertzeko beste aurrerapauso bat

Kate horrekin RNA mezularia (RNAm) sortuko da, erribosometara joan eta bertan proteina sintetizatuko duena.

Akats genetiko ugari moztitsasketa gaizki egiteagatik, base larregi moztu edo larregi moztu gabe uzteagatik, agertzen dira. Moztitsasketa-entzimek intronen eta exonen arteko mugak ezagutzen ez dituztenean gertatzen dira arazo horiek, hots, intronen mugetan mutazioak gertatzen direnean. Akats horiek gertatzen direla jakina da. Orain, Triesteko Bioteknologia eta Ingeniaritza Genetikoaren Nazioarteko Zentroko zientzialariek aurkitu dute intron barruko sekuentzian gertatzen diren mutazioek ere RNA mezulariaren eraketan eragina dutela.

Ataxia-telangiektasia (A-T) deritzon nerbio-sistemako endekapenezko gaitza zuen gaixo bati analisi genetikoak egin zizkioten, eta bertan gaitza sortzen duen gene barruko intron batek 4 base falta zituela ikusi zuten. Lau base-pareren desagertzeak exon bilakatu zuen intron hori eta normala baino RNA mezulari luzeagoa sortu zen, introna barruan zuelako. Beraz, lau base-pare horiek desagertzearen eraginez, ARN mezulari akastuna sortzen zen pertsona horren zeluletan.

Ikertzaileek uste dute lau base-pareak mozketa-entzimei intronak ezagutzen laguntzeko mekanismo bat izan daitezkeela eta hori bezalako beste hainbat mekanismo egotea ere litekeena dela proposatu dute.