Parkinsona familian

Parkinson hereditarioa Parkinson-kasuen % 10etan agertzen da soilik. Kasu horiek, ordea, ikerketarako aukera bereziak eskaintzen dituzte; izan ere, familia berean kide batek baino gehiagok gara dezakete gaixotasuna, eta, horregatik, gaitza hasieratik amaieraraino ikertzeko aukera dago.

Herentziazko beste gaixotasun askotan bezala, geneek zeresan handia dute familiako Parkinsonean ere, eta benetako gakoa mutazioetan dago. Oraingoz, Parkinson hereditarioa eragiten duten sei gene deskribatu dira munduan eta EHUko talde bat horietako bi aztertzen ari da: alfa-sinukleina eta parkina.

M. Martinez de Pancorbo M. C. Gonzalez

Alfa-sinukleina genearen hiru mutazio ezagutzen dira; horietako bat, gainera, Euskal Herrian detektatu da berriki, E46K mutazioa. Euskal familia horretan, Parkinsonaz gain, dementzia-mota bat ere agertzen da, Levy gorputzek eragindako dementzia. Gaixotasuna 50-65 urterekin hasten da garatzen.

Parkinson hereditarioaren mapa Euskal Herrian

Euskal Herrian Parkinsona duten familiak aztertuta, hemen ohikoak diren mutazioak aurkitu nahi dituzte ikertzaileek. Hain zuzen ere, aurrez aipatutako mutazio hori duten familiako beste kideen odol-laginak ere aztertu dituzte EHUn, mutazioa gaixotasunaren eragilea den definitzeko eta nola eboluzionatzen duen ikusteko.

Horrez gain, diagnostiko bera duten Euskal Herriko nahiz Italiako beste hainbat gaixoren laginak aztertu dituzte. Baina horietan ez da E46K mutazioaren arrastorik aurkitu. Eta, atzera begirako azterketa bat ere egin dute 1998 eta 2003 artean hil ziren beste hainbat gaixoren laginekin; emaitza berbera izan da: mutazioaren eramailerik ez dute topatu. Edonola ere, hori ez da arraroa, alfa-sinukleina geneari dagozkion mutazioak familia bakarrean agertu ohi baitira.

Metodologia

Azterketetarako, ikertzaileek DNA erauzten dute gaixoen odol-laginetako leukozitoetatik eta, ondoren, DNA horren kopiak egiten dira, milioika kopia behar baitira analisia egiteko. Analisia sekuentziazio automatikoa egiten duen makina batean egiten da; makina horrek deskodetzen du DNA-katea.

Prozesu ia automatikoaren ondoren dator ikertzaileen benetako lana. DNA-kodean mutazioak aurkitzeko, deskodetutako laginak DNA-eredu batekin alderatzen dira, mutaziorik ez duen DNA-kate batekin. Hala, mutazioren baten arrastorik baden begiratzen dute. Metodologia honekin, alfa-sinukleinaz gain, parkina genea ere ari dira ikertzen EHUn. Izan ere, azken gene horrek Parkinson hereditarioaren kasu asko eragiten ditu Europan.

Gene hori ikertzeak, alde batetik, gure inguruan mutazio horren maiztasuna zein den baloratzeko balioko du, eta, baita, mutazio horrek gaitzaren agerpenean eta garapenean izan dezaketen eragina aztertzeko ere. Guztiarekin, Euskal Herriko Parkinson hereditarioaren mapa egin nahi dute ikertzaileek, eta, hortik aurrera, beste hainbat ikerketa abiatu.

• Proiektuaren izenburua
  Alfa-sinukleina eta parkina geneen ikerketa Parkinsonean.
• Helburua
  Mutazioen maiztasuna zehaztea eta haiek gaixotasunaren sorreran eta garapenean izan dezaketen eragina baloratzea.
• Zuzendaria
  Marian Martinez de Pancorbo.
• Lantaldea
  M. Martinez de Pancorbo ⁽¹⁾ , M. C. Gonzalez ⁽¹⁾ , J. J. Zarranz ^(2,3) , E. Lezcano ⁽³⁾ , J. C. Gomez Esteban ⁽³⁾ , F. Velasco ⁽³⁾ , B. Atares ⁽⁴⁾ .
• Sailak eta Fakultateak
  ⁽¹⁾ Genomika zerbitzua: DNA-bankua. Farmazia Fakultatea, EHU (Gasteiz).
  ⁽²⁾ Neurozientziak Saila. Medikuntza eta Odontologia Fakultatea, EHU (Leioa).
• Ospitaleak
  ⁽³⁾ Neurologia zerbitzua. Gurutzetako Ospitalea (Barakaldo).
  ⁽⁴⁾ Anatomia Patologikoko zerbitzua. Txagorritxu Ospitalea (Gasteiz).