Problemes de consanguinitat
2001/07/22 Mendiburu, Joana - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa
Hem sentit moltes vegades, fins i tot a l'escola, que els retards que han nascut en algunes famílies reials europees han estat conseqüència de la consanguinitat. No es pot dir segur que ha estat així, però és possible que, veient la tendència de la família reial a contreure matrimoni entre ells. En la resta dels éssers vius també hi ha problemes de consanguinitat quan les poblacions són petites.
Poca quantitat, escassa variabilitat Perquè una població sigui petita pot haver-hi diverses raons. En general, les poblacions que no habiten en condicions molt concretes, petites superfícies geogràfiques, etc. es denominen ‘endèmiques’. Però dins dels endèmics es pot matisar més, ja que existeixen els anomenats neoendémicos (és a dir, aquells que, sent de nou origen o origen, no han tingut temps per a ocupar una major superfície o distribució), així com els anomenats paleoendémicos (és a dir, quan la superfície que ocupen no és més que la resta d'una major superfície antiga). Aquestes últimes es denominen també poblacions relícticas.
No obstant això, independentment de la raó per la qual la població és reduïda, l'escassetat d'individus o d'exemplars sol causar problemes genètics tant en humans com en plantes i animals.
Tots els éssers vius es basen en el material genètic, és a dir, els gens són la base per a determinar què som i com som (encara que després l'entorn els adapti). En la naturalesa, encara que dins de cada espècie els gens són similars, existeix una mínima variabilitat. I aquesta variabilitat permet que a l'interior de les poblacions existeixin diverses formes i formes físiques. Aquesta diversitat és imprescindible per a adaptar-se als canvis de l'entorn. En definitiva, aquesta diversitat és el que permet l'evolució.
Tal com indica la teoria evolutiva, quant menor és la variabilitat genètica, més vulnerables són les espècies davant canvis i pertorbacions ecològiques. Els estudis han demostrat que en les poblacions endèmiques i relícticas la variabilitat genètica és menor.
Poca quantitat, baixa qualitat
Però la variabilitat genètica (i per tant la capacitat de resistir els canvis del mitjà) no sols és menor, sinó que també la qualitat d'aquests gens és menor, ja que augmenta la probabilitat que apareguin gens causants de malalties i/o deformacions (augmentant la probabilitat que tots dos progenitors sofreixin danys i es transmetin als descendents). Vegem alguns exemples.
En un experiment amb el blat de moro (veure figura 1), el descendent produït per dues línies genètiques creuades (dues varietats, per dir-ho d'alguna manera) és més forta i major, però el resultat de l'autofecundación és una mica menor. I al mateix temps, amb l'autofecundación, la tercera generació és menor, i així s'aconsegueixen plantes cada vegada més precàries. Aquest risc és evident tant en l'agricultura com en la ramaderia. En conseqüència, els agricultors o ramaders han tractat de creuar les seves plantes i animals amb les dels altres per a evitar aquest perill i aconseguir millors exemplars.
Les poblacions de lleons relícticos aïllats de Ngorongo a Àfrica i Gir Forest a Àsia, per exemple, presenten més espermatozous anormals i presenten menor concentració de testosterona en comparació amb la sana població del parc de Serengeti.
D'altra banda, estudis exhaustius realitzats amb mamífers i ocells de laboratori i domèstics indiquen que l'endogàmia (és a dir, l'encreuament entre els propis avantpassats) provoca un augment de la mortalitat de les cries i una disminució de la fertilitat dels adults. En animals salvatges, els problemes de cria en captivitat són més freqüents en espècies de baixa diversitat genètica. En definitiva, la consanguinitat no sols redueix la diversitat de gens, sinó que augmenta la presència de gens amb mutacions o danys.
Baixa variabilitat gènica en poblacions nombroses
Fins al moment s'ha esmentat que grups o poblacions petites presenten problemes genètics, però en l'actualitat existeix una baixa variabilitat genètica en espècies amb poblacions nombroses. Aquí està, per exemple, l'anomenat ‘efecte fundador’. És a dir, pot i és possible que les espècies colonitzin nous territoris. Si el territori colonitzat està aïllat, tots els exemplars d'aquest lloc són descendents d'uns pocs avantpassats, i encara que amb el pas del temps són nombrosos els exemplars, la variabilitat genètica és molt petita. Això és molt habitual a les illes oceàniques, però també en boscos aïllats, llacs, etc.
Un altre exemple és el de les espècies que han sofert l'anomenada ‘ampolla sama’. En aquests casos, a partir d'una població abundant i genèticament diversa, una gran quantitat (bastant) de poblacions passa a ser genèticament homogènia, diverses vegades al llarg del temps com a conseqüència de la desaparició de la majoria dels exemplars de l'espècie (veure figura 2).
Un dels casos més coneguts és el de Guepard. Fins fa pocs anys tenia una població bastant nombrosa, però no s'ha adaptat molt bé a les condicions canviants i ha desaparegut en la majoria dels llocs d'Àfrica. A més, és una de les espècies més difícils de criar en captivitat, ja que la mortalitat de les cries és molt elevada. Durant els estudis genètics es va observar que les gepardas del sud d'Àfrica presenten una extrema escassetat de variabilitat genètica. I això es deu a una sèrie de plecs que han sofert en el passat recent. És a dir, que en nombroses ocasions la seva població ha disminuït dràsticament i recuperat, però en aquest procés la variabilitat genètica s'ha reduït fins a l'extrem. Ara, els zoòlegs i investigadors estan preocupats perquè si en qualsevol moment apareguessin malalties, molts gepardo moririen.
En aquest sentit, s'han realitzat estimacions perquè una població animal genèticament diversa no present problemes genètics i sigui genèticament viable. En els animals utilitzats per a la ramaderia, quan són petits (com l'ovella) s'estima que són necessaris 200 exemplars i en els grans (com el cavall) 100 exemplars. En el cas de l'ós Grizzly s'estima que per a evitar problemes genètics als 500 anys es necessiten entre 125 i 250 unitats.
Sigui com sigui la via d'accés a les situacions genètiques esmentades, les espècies triguen molt a recuperar la variabilitat genètica. Però, és clar, també hi ha excepcions en això, perquè hi ha espècies que, malgrat la seva escassa variabilitat genètica, es reprodueixen bé i no presenten problemes patològics ni d'un altre tipus. També en les noves colonitzacions es produeixen diferències entre els exemplars adaptats als canvis locals, la qual cosa sol ser una font de poblacions genèticament divertides.
Vacas de Chillingham
En l'article s'esmenten els problemes de consanguinitat. De fet, nombrosos estudis han demostrat que l'endogàmia en animals silvestres, zoològics, cultius i bestiar redueix la variabilitat genètica i augmenta l'aparició de gens danyats. Però si a més de l'endogàmia es fa una selecció activa, és a dir, si el ramader elimina als animals defectuosos o malformacions, els gens finalment mutats es ‘expulsen’ i la població també estava admesa com a viable.
Un estudi publicat a l'inici de l'any el confirma. La recerca s'ha realitzat amb les vaques de Chillingham. Actualment, les vaques de Chillingham viuen en un parc del nord d'Anglaterra. Aquestes vaques viuen aïllades durant els últims 300 anys, és a dir, no han portat vaca o toro forà durant tot aquest temps.
Malgrat viure genèticament aïllat, no es van observar restriccions de fecundació o fertilitat, i la població semblava viable. No obstant això, per altres raons, en 1947 només hi havia cinc toros i vuit vaques. A la fi d'octubre de 2000 ja eren 49 exemplars.
Tal vegada això sigui una autèntica embotelladora i es pot dir que la variabilitat genètica a penes existeix, i no obstant això, no s'ha observat una reducció de la qualitat dels gens, les vaques es fecunden bé i les vedelles neixen bé.
Publicat en el suplement Natura de Gara.
Gai honi buruzko eduki gehiago
Elhuyarrek garatutako teknologia
