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La mutation d'un seul nucléotide est suffisante pour permettre aux souris XX de développer leurs testicules

Les scientifiques savent depuis longtemps que l'ADN non-codant est beaucoup plus important qu'ils ne le pensaient auparavant. Aujourd'hui, une étude publiée dans Nature Communications a montré qu'il était également essentiel dans la différenciation sexuelle. En fait, dans des expériences sur des souris, ils ont observé que le développement sexuel change complètement avec la modification d'un seul nucléotide dans une région régulatrice qui ne codent pas de protéines: cette modification d'un seul nucléotide conduit la souris XX à développer des testicules et des structures génitales internes.

«L'expérience a montré qu'Enh13 agissait comme un interrupteur.»

Les chercheurs ont provoqué une mutation dans l'élément régulateur appelé Enh13. Enh13 contrôle l'activité du gène Sox9, l'activation de ce gène est essentielle pour le développement des testicules. Pour le développement normal des ovaires, Sox9 doit être inactif. L'expérience a montré qu'Enh13 agit comme un interrupteur: En raison de la mutation par CRISPR, la désactivation chez les femelles a échoué. En conséquence, Sox9 a été activé et les souris XX ont développé des testicules.

Ils ont expliqué que les êtres humains ont aussi cet élément régulateur. Par conséquent, il est possible que sa mutation soit la cause de certains cas d'intersexe.