La mutación del nucleótido único es suficiente para que los ratones XX desarrollen sus testículos


Los científicos saben desde hace tiempo que el ADN no codificador es mucho más importante de lo que pensaban antiguamente. Ahora, un estudio publicado en la revista Nature Communications demuestra que también es clave en la diferenciación sexual. De hecho, en experimentos con ratones, han observado que el desarrollo sexual cambia radicalmente, alterando un solo nucleótido en una región reguladora que no codifica proteínas: este cambio en el nucleótido único hace que los ratones XX desarrollen testículos y estructuras genitales internas.

«Han demostrado a través del experimento que Enh13 actúa como un interruptor»

Los investigadores provocaron una mutación en el elemento regulador llamado Enh13. Enh13 controla la actividad del gen Sox9, La activación de este gen es esencial para el desarrollo de los testículos. Para que los ovarios se desarrollen normalmente, Sox9 debe estar inactivo. A través del experimento han demostrado que Enh13 actúa como un interruptor: La mutación por CRISPR hizo fracasar la desactivación en las hembras. Como resultado, Sox9 se activó y XX ratones desarrollaron testículos.

Explican que los seres humanos también tienen este elemento regulador. Por lo tanto, es probable que su mutación sea la causa de algunos casos intersex.

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