Nukleotido bakarraren mutazioa nahikoa da XX saguek barrabilak garatzeko

Zientzialariek aspalditik dakite DNA ez-kodetzailea antzina uste zutena baino askoz garrantzitsuagoa dela. Orain, Nature Communications aldizkarian argitaratutako ikerketa batek sexu-diferentziazioan ere gako dela erakutsi du. Izan ere, saguekin egindako esperimentuetan, ikusi dute garapen sexuala erabat aldatzen dela, proteinarik kodetzen ez duen eskualde erregulatzaile batean nukleotido bakarra aldatuta: nukleotido bakarraren aldaketa horren ondorioz, XX saguak barrabilak eta barne-egitura genital arrak garatzen dituzte.

Ikertzaileek mutazioa bat eragin zuten Enh13 izeneko elementu erregulatzailean. Enh13k Sox9 genearen jarduera kontrolatzen du, Gene hori aktibatzea funtsezkoa da barrabilak garatzeko. Obarioak normaltasunez garatzeko, berriz, Sox9-k inaktibo egon behar du. Esperimentuaren bidez frogatu dute Enh13k etengailu gisa jokatzen duela: CRISPR bidezko mutazioa eraginda, emeetan desaktibazioak porrot egin zuen. Ondorioz, Sox9 aktibatu egin zen, eta XX saguek barrabilak garatu zituzten.

Azaldu dutenez, gizakiek ere badute elementu erregulatzaile hori. Beraz, litekeena da haren mutazioa izatea intersex kasu batzuen arrazoia.