Mutations : à quoi servent les erreurs ?
2003/03/01 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Peuvent-ils être ? Ne sont-ils pas toujours? Non, bien sûr, et moins mal que c'est le cas. Sinon, les espèces seraient très variables et la vie ne serait pas viable, en partie les composants de la vie ont besoin de structures stables.
La vérité est que les êtres vivants ont beaucoup de changements tout au long de leur vie dans le matériel génétique. Chaque fois que la cellule est dupliquée, que ce soit pour se reproduire ou non, l'équipement biochimique doit doubler des millions de données. Les biologistes appellent cette copie la réplication de l'ADN. Cette équipe chargée de la réplication est un travailleur très compétent et rapide, mais elle a aussi des limitations et, bien que de temps en temps, elle fait des erreurs. Les mutations sont la conséquence de ces erreurs.
Mais les informations utiles ne sont codées que sur une partie de l'ADN : 95 % du génome ne codent rien. C'est ce que disent les experts. Si cela est vrai, il n'y a aucune raison de s'inquiéter: même s'il y a des erreurs, presque tous se produisent dans des parties qui n'ont pas d'importance pour le processus de production de protéines.
Contribution masculine
Bien que les mutations se produisent de manière inattendue et sans planification, elles mènent à l'évolution ; pour évoluer, les êtres vivants ont besoin de mutations. La capacité de la tribu de l'histoire à faire face au froid est le résultat des mutations.
Comment est-il possible ? Il s'agit de la capacité d'adaptation du secret: de temps en temps naît une 'différente' dans la tribu, mais elle n'a qu'une petite différence provoquée par une simple mutation. Si le nouveau-né s'adapte mieux à l'environnement que ses parents, cette petite mutation sera réussie et sera transmise de génération en génération ; avec le temps, ceux qui ont cette mutation avanceront.
Malheureusement, certaines maladies avancent aussi de la même manière.
Cependant, il ne suffit pas qu'une mutation réussisse : elle doit être transmise par héritage. Mais toutes les mutations ne sont pas transmises. Alors, comment ça se passe ? Le corps peut-il le contrôler ? Il n'y a pas encore de réponse à ces questions, l'héritage est un mécanisme sombre. Mais les experts ont des données pour commencer à créer des hypothèses.
Les hommes ont plus de mutations que les femmes, c'est-à-dire que le génome de l'homme a plus de changements que la femme. Pourquoi ? Selon les experts, c'est une chose de sperme. L'homme ne cesse d'innover sperme jusqu'à sa mort et dans le processus d'élaboration de chaque spermatozoïde se produit une réplication. En ce qui concerne la reproduction, l'homme doit faire de nombreuses copies, mais la femme se déroule avec peu d'ovules toute la vie. Par conséquent, il ya plus de mutations que dans les ovules attendent. On l'appelle théorie de l'homme mutagène.
Empreinte des personnes âgées
Pour analyser les détails de la théorie de l'homme mutagène, des biologistes californiens ont choisi la maladie de l'achondroplasie. Il est le type de nanisme le plus fréquent et est l'une des maladies génétiques que seuls les hommes transmettent. C'est une curieuse maladie. Être génétique se produit sans motifs apparents: 'soudain' un enfant d'une génération est né malade. Mais la maladie n'est pas un mystère: le causant est une mutation déterminée qui a été le sperme du père.
Les chercheurs, dirigés par la biologiste Irene Tiemenn-Boege, ont trouvé des tendances étranges en nombre de mutations et en nombre d'enfants nés avec achondroplasie.
Un groupe d'hommes a étudié la fréquence de cette mutation. Ils espéraient que plus ils étudiaient, plus ils ont trouvé de mutations. Cependant, malgré la mutation, un jeune père ne transmet pas ses enfants aussi facilement qu'un vieux père. Cela signifie que l'âge du père est important pour transmettre une mutation par héritage.
La mutation d'origine du nanisme est le double chez les hommes de cinquante ans que chez les hommes de vingt. Dans la même ligne, les enfants nanisme sont cinq fois plus nombreux dans les cas des parents de cinquante ans que dans ceux de vingt ans. Il semble que la mutation a beaucoup plus de chances de prospérer si votre père est plus grand. C'est curieux: et pourquoi cela? Les scientifiques n'ont trouvé aucune explication.
Origine de la mutation
Analysons la relation entre mutations et héritage. Dans le processus de formation des spermatozoïdes est nécessaire la réplication, à savoir la copie du matériel génétique, donc il y aura des mutations mais pas dans tous les spermatozoïdes. Certains auront la mutation du nanisme, mais la plupart pas.
Ayant travaillé toute une vie, les hommes plus âgés ont créé plus d'espoir que les jeunes, ils ont donc répliqué plus et doivent avoir plus d'erreurs que les jeunes. Cet argument est-il logique ? Apparemment oui. Cependant, il n'est pas clair quel est le modèle de copie. Si chaque copie est faite à partir de la dernière copie, il y aura de plus en plus de mutations dans le sperme, car l'erreur commise une fois la copie dupliquée progresse. Mais si le modèle est la seule cellule qui est "gardée" toute la vie de l'homme, il n'est pas logique d'accumuler des erreurs. C'est probablement un cas intermédiaire, c'est-à-dire de temps en temps que le corps devra renouveler son modèle. Cela peut être le cas, mais les biologistes ne savent pas exactement comment le processus se produit.
Cependant, en général, la plupart des spermatozoïdes n'auront pas de mutation. Que se passe-t-il dans la lecture ? Si l'os est fécondé par une personne mutée, un enfant malade naîtra. Mais la plupart ne vont pas avoir de mutation, il ya donc peu de chance de la transmettre. Ou non ? Peut-être, quand le père est plus âgé, les spermatozoïdes qui portent mutation fécondent plus facilement les ovules, mais on ne sait pas pourquoi cette facilité augmente avec l'âge.
Ce type de doute est courant dans la biologie et la science en général. Plusieurs fois, à mesure que le travail avance, il y a plus de questions qui augmentent parfois plus vite que les réponses. Quel est l'effet de l'âge sur les mutations ? La réplication est-elle identique dans tous les cas ? Les scientifiques posent également des questions plus générales: Peut-on prendre comme modèle la mutation étudiée ? Ce n'est peut-être pas une mutation très typique. Qu'en est-il des mutations que les femmes transmettent? Tendances similaires ?
Lorsque les scientifiques publient une recherche, la voie n'est pas terminée. Normalement, le contraire se produit: plus de lignes de recherche sont ouvertes. Et parfois, c'est une satisfaction, mais parfois vous pouvez désespérer.
Abondantes ou rares ? Les mutations sont clairement effrayantes : elles sont à l'origine de nombreuses maladies. Cependant, l'adaptation génétique est dans de nombreux cas un avantage qui est obtenu par mutations. Alors, qu'apportent les mutations ? Avantage ou dommage ? Si nous le considérons comme un avantage, il nous semblera arriver rarement et vice versa. Bien que la réplication (processus de copie du matériel génétique) utilise des systèmes de correction, des erreurs se produisent. Les nombres sont représentatifs : chez l'être humain, par exemple, chaque fois que le matériel génétique d'une cellule est copié, il y a une moyenne de 120 erreurs. Allez ! C'est beaucoup. C'est parce que l'appareil de réplication fait une erreur sur une base sur 50 millions. Vu ainsi, ce n'est pas tellement. En outre, il faut garder à l'esprit que mille bases sont copiées en une seconde. D'autre part, la mutation nocive dans une cellule ne signifie pas des dommages à tout l'organe. Par exemple, si une mutation « grave » nous arrive dans une cellule de l'œil, nous ne pouvons peut-être pas synthétiser un photorécepteur. Mais si ce photorécepteur est bien synthétisé dans toutes les cellules de l'environnement, bien sûr, nous ne perdrons pas l'œil ou nous ne serons pas aveugles. Dans le cas du sperme et de l'ovule, cependant, le nouvel organisme sera développé par une seule copie du génome, de sorte que les défauts qui se produisent dans la réplication sont beaucoup plus dangereux. Par conséquent, les erreurs dans la synthèse du sperme sont plus importantes que celles qui se produisent dans d'autres cellules du corps. |
Jeu de mutations dans la table des acides aminés
Le code génétique est un code pour faire des protéines par pièce, c'est-à-dire pour former une certaine protéine, s'il s'agit d'une chaîne, c'est un code qui indique les éléments d'une à une. Et chaque élément de la chaîne (chaque acide aminé) est codé par un trio lu dans la chaîne RNA (copie d'ADN). Trois bases consécutives sont lues dans l'ARN et un acide aminé est ajouté dans la chaîne. Les trios sont appelés codons et le code qui les composent peut être vu dans le tableau suivant.
Par exemple, si vous lisez AAG, l'acide aminé à introduire est lysine (Lys) et pas tout autre, le codon UCU codifie la sérine (Être), AAD arginine (Ed), etc. De la même manière, comme vous pouvez le constater, le code indique que la chaîne est finalisée par un des codes UAA, UAG ou UGA.
Que se passe-t-il quand il y a une erreur ? Par exemple, si au lieu d'entrer un G dans le code vous entrez un U et le GGU devient GUU, une glycine (Gly) est remplacée par une valine (Val). Selon l'élément qui change dans la séquence d'acides aminés, une protéine peut perdre la capacité de jouer son rôle.
Il en va de même si une mutation fait apparaître le signal de fin, par exemple si le codon UGC devient UGA, le coude arrêtera la synthèse de la protéine au lieu d'introduire la cystéine (Cys) qui lui correspond à l'origine. Dans ces cas seulement une partie de la protéine est synthétisée, de sorte qu'il ne peut pas remplir la fonction, par exemple, au lieu de former une chaîne de 1.500 acides aminés, il sera formé que celle des 350 premiers.
Cependant, d'autres mutations n'ont pas de conséquences. Par exemple, si une erreur se produit dans le codon ACA et devient ACG, il n'y a pas de problème, car les deux codons codent le même acide aminé : la thréonine (Thr).
En outre, des intercalations de bases, d'expulsions et de mutations de plusieurs bases se produisent parfois, qui dans la plupart des cas ont des conséquences graves si elles se produisent dans les parties de codage des protéines.
Réparer comme il est copié C'est le seul biomolécule qui résout les cellules d'ADN. Tous les autres, quand ils ont des erreurs, sont remplacés, c'est à dire, il défait l'ancien et devient un nouveau. Pas étonnant, car l'ADN garde les informations. L'ADN, étant une molécule, dépend des effets chimiques et physiques, de sorte que la cellule a développé un certain nombre de ressources pour faire face à ces effets typiques. La lumière ultraviolette, le rayonnement ou les produits chimiques peuvent endommager cette molécule, de sorte qu'il doit être protégé contre eux. Mais en plus des effets externes, en copiant l'ADN, la cellule produit également des erreurs. Lorsqu'une base est remplacée par une autre, les deux branches de l'ADN ne sont pas correctement jointes à ce point. En fait, une base G d'une branche a toujours une base C dans l'autre et une A une base T. Toute autre combinaison est une erreur et physiquement ne s'adapte pas bien. Pas modérée. Avec ces inadéquations, la cellule corrige les défauts de l'ADN immédiatement après sa réplication. Une protéine détecte la défaillance et déclenche le processus de réparation. D'autres protéines libèrent cette partie de l'ADN, qui était enroulée, et introduisent la base directe correspondant à cet endroit. Cela permet de minimiser les erreurs pour éviter les mutations. Cependant, les mutations surgissent. |
Pourquoi le sexe est-il né?
Les scientifiques se sont demandés depuis longtemps. La vie a surgi sans sexe ; les 'premiers' vivants étaient des micro-organismes et se reproduisaient par des processus comme le dédoublement, comme les microorganismes actuels. Mais à partir d'un moment évolutif, une reproduction sexuelle s'est développée dans différents êtres vivants, c'est-à-dire qu'ils échangeaient des gènes avec un autre de la même espèce pour se reproduire. Avec quelques gènes de son père et d'autres de sa mère, ce qui suit rassemble les caractéristiques intermédiaires.
La vérité est que cela ne veut pas dire que les gènes sont “choisis”. Le successeur, cependant, a toute l'information génétique du père et de la mère, c'est pourquoi nous avons deux copies de chaque chromosome. Mais un processus très complexe fait que son successeur bloque certains gènes de son père et d'autres de sa mère pour utiliser le groupe 'unique'.
Quel avantage avez-vous ? Ce n'est pas très clair, mais il y a plusieurs hypothèses. L'un d'eux affirme que le sexe contribue à l'évolution. En bref, les gènes des parents mélangés, le descendant peut avoir de meilleures caractéristiques génétiques que les parents. Mais pour cela, le père et la mère doivent avoir des gènes différents, c'est-à-dire avoir des mutations et, du point de vue évolutif, des mutations avantageuses.
Pour confirmer cette hypothèse, N. Le biologiste britannique Colegrave analyse un cas intermédiaire dans lequel il fait l'expérience de l'algue Chlamydomonas reinhardtii, capable expérimenter à la fois la reproduction sexuelle et l'asexuée. Il a reproduit quelques algues asexuées et d'autres sexuellement, comparant les augmentations des deux groupes après la naissance de nombreuses générations.
Le résultat est clair: la reproduction sexuelle augmente l'avantage d'adaptation dans les cas de mutations bénéfiques. Mais les mutations bénéfiques doivent nécessairement être, c'est-à-dire les mutations qui aident dans le processus d'adaptation ont l'avantage. C'est la force motrice de l'évolution.
Et quand les mutations sont-elles bénéfiques ? La réponse est simple : dans la nature, il y a des mutations bénéfiques dans les cas de très grandes populations. Dans ces populations il y aura tous les types de mutations, tant bénéfiques que nuisibles ; l'évolution, bien sûr, se sert des avantages pour avancer.
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